Last ned - Helsedirektoratet

Genetiske undersøkelser av fødte individer er
inne i en ny tid. Det menneskelig genom kan
nå analyseres i løpet av noen få dager, til en
overkommelig pris. Tidligere analyserte man ett
og ett gen, og tilbudet var begrenset. Nå blir
genetiske undersøkelser en stadig mer integrert
del av diagnostikk, behandling og oppfølging i
en rekke fagfelt i helsetjenesten. Det er en
utfordring at den generelle kunnskapen om
genetikk blant helsepersonell er lav.
Genomundersøkelser gir enorme mengder
informasjon om et menneskes arvestoff. Hvordan
etablere sikker håndtering og bruk av de
enorme datamengdene som skapes? Mange
funn kan være vanskelige å tolke, blant annet
fordi det ikke er tilstrekkelig kunnskap om
sammenheng mellom genvarianter og sykdom
eller risiko for sykdom. Det pågår en diskusjon
internasjonalt både i det medisinskgenetiske
fagmiljøet og blant etikere om hvordan funn ut
over rekvirert undersøkelse (utilsiktede funn)
skal håndteres. Skal utilsiktede funn med mulig
betydning for helse gis ut? Muligheten for
utilsiktede funn gjør at bruk av genomanalyser
kan være ekstra utfordrende i forbindelse med
genetiske undersøkelser barn.
En annen utfordring er økte muligheter for å
påvise genvarianter som gir litt økt risiko for
sykdom (lavrisikovarianter) og genvarianter
assosiert med de mest utbredte folkesykdommene.
Slike undersøkelser kan bidra til å
forklare hvorfor sykdommene oppstår, men har
ofte liten klinisk nytteverdi. Genetiske undersøkelser
som påviser lavrisikovarianter er
tilgjengelig over internett, og markedsføres ofte
som ”helsefremmende” tiltak. Ofte er kvalitetssikring
og manglende forklaring på resultatene
et problem. De nye mulighetene innen gentesting
krever en tilsvarende utvikling innen genetisk
veiledning.
Genomanalyser blir et viktig verktøy i forbindelse
med forskning, og utfordringene med
disse metodene kan også få innvirkning på
planer for opprettelse og utnyttelse av biobanker
og helseregistre i Norge. Dette beskrives
nærmere i innspill fra Folkehelseinstituttet.
I fere tiår har forskere hatt håp om å behandle
både arvelig og ikke arvelig sykdom ved å
korrigere feil i gener eller DNA som er årsak til
sykdommen – såkalt genterapi. Genterapi i
praksis viser seg å være svært komplisert: Det
har vært teknisk vanskelig å få overført genetisk
materialer til celler og i tillegg oppnå ønsket
effekt. Det har også vært eksempler på svært
alvorlige bieffekter ved ulike typer behandlinger.
Ulike typer virus er et viktig redskap i utvikling
av genterapi. Kapittelet beskriver ulike innfalsvinkler
til genterapi, og gir eksempler på internasjonale
kliniske forsøk hvor genterapi viser
lovende resultater. I Norge er kliniske forsøk
med genterapi først og fremst konsentrert om
behandling av ulike typer kreft hvor pasienten
ikke lenger har nytte av annen behandling.
Prinsippet bak forsøkene beskrives i kapittelet,
men i korthet går det ut på å lære immunforsvaret
å gjenkjenne og angripe kreftceller.
Det pågår kliniske forsøk med behandling av
føfekkreft, tarmkreft, prostatakreft og hjernesvulst
(glioblastom).
Bioteknologiloven regulerer bare forskning på
embryonale stamceller. Men, status og utvikling
på humane embryonale stamceller (hES) må ses
i sammenheng med forskning på stamceller fra
andre kilder. Kapittelet går gjennom de viktigste
forskningsområdene, som i tillegg til hES er
stamceller fra fødte – som for eksempel stamceller
fra beinmarg eller navlestrengsblod, og
induserte pluripotente stamceller (iPS) – som
lages ved å omprogrammere celler fra fødte
individer. Muligheter ved vevsbygging og terapeutisk
kloning omtales også. Kapittelet legger
hovedvekt på klinisk anvendelse av stamceller.
23