Last ned - Helsedirektoratet

234
Alternativt gjøres samme operasjon med mer
umodne egg som er i det såkalt GV- stadiet.
Begge metodene har vært uført og resultert i
fødsel av friske barn. Det er imidlertid stor
usikkerhet med hensyn til sikkerhet av metodene.
Spesielt er man opptatt av såkalte
epigenetiske effekter.
Metodene kan også være aktuell i forbindelse
med mitokondriesykdommer. I disse tilfellene
inneholder kvinnen (og eggene) to mitokondriepopulasjoner;
en normal og en med
DNA-skader (heteroplasmi). Alle mitokondriene i
kroppen stammer fra egget, og har egget en
stor andel mitokondrier som har skadd DNA,
kan det føre til sykdom hos foster/barn. Mitokondriene
fordeles tilfeldig i dattercellene tidlig i
embryogenesen, og man kan risikere at de
dysfunksjonelle mitokondriene vil dominere i
celler/organ som har stor energibehov (sentralnervesystemet,
netthinnen). Dette vil føre til
sykdom hvis alvorlighetsgrad er relatert til
andelen dysfunksjonelle mitokondrier i energikrevende
celler/organ. Ved cytoplasmadonasjon
overføres også friske mitokondrier.
Mulige bivirkninger av å ha tre mitokondriepopulasjoner
i kroppen er ukjent.
8.2.7.4 Mitokondriedonasjon
Her er tanken å introdusere friske mitokondrier
i egget før befruktning. I utgangspunket har
egg i disse tilfellene to mitokondriepopulasjoner
”friske” og ”syke” (heteroplasmi). De syke
mitokondriene kan være mindre effektive til å
generere energi til cellene. Mitokondriene allokeres
tilfeldig fra egget til dattercellene (blastomerene)
etter befruktningen. I et 8-celle embryo
vil det da være ulikt antall mitokondrier i de
enkelte cellene. Ved heteroplasmi vil det i tillegg
være forskjell i det relative innholdet av syke og
friske mitokondrier og derved en forskjell i de
ulike cellenes evne til å generere energi. Videre
utvikling kan forsterke denne forskjellen slik at
cellene i enkelte vev/ organ kan ha så nedsatt
evne til å generere energi at det går ut over
vevets/organets funksjon. Den kliniske manifestasjonen
av en gitt mitokondriemutasjon kan
derfor bli svært ulik fra individ til individ.
Donasjon av mitokondrier inn i et egg med
heteroplasmi gir 3 ulike mitokondriepopulasjoner.
Det er sannsynlig at man på denne måten
får relativt sett fere friske mitokondrier. Men,
siden allokeringen av mitokondrier til blastomerene
ikke kan kontrolleres, kan celler i embryoet
likevel innehold få friske mitokondrier. Dette kan
resultere i et foster der visse vev/organ ikke fungerer
som det skal. Innvendingen er med andre
ord at det ikke er noen garanti for at mitokondriesykdom
unngås ved mitokondriedonasjon.
Til tross for dette vil man se at det er klinikker
som tilbyr dette som en eksperimentell behandling.
Dette gir ny kunnskap, men det er ennå en
stund før dette oppfattes som en etablert
behandling.
8.2.7.5 In vitro modning av egg fra
ovarial biopsier.
Dette kan være aktuelt i forbindelse med
nedfrysning av ovarialvev hos kvinner som skal
gjennomgå behandling for kreftsykdom og som
risikerer tap av eggproduskjon.
Det har enda ikke lykkes å modne humane egg
in vitro. Usikkerheten er blant annet epigenetiske
effekter.
8.2.7.6 Gameter fra stamceller
Det har lykkes å dyrke frem egg og sædceller
fra embryonale stamceller. I dyremodeller har
man vist at disse kjønnscellene kan være
funksjonelle. Det er imidlertid langt frem til dette
er et tilbud til menn/kvinner som ikke produserer
egne kjønnsceller.