Last ned - Helsedirektoratet
Last ned - Helsedirektoratet
Last ned - Helsedirektoratet
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
Figur 2<br />
nyttiggjøre seg informasjonen til å få individuelt<br />
tilpasset medisinsk behandling og forebyggende<br />
tiltak; såkalt skreddersydd medisin.<br />
Tidsbruk og kostnader ved<br />
genomanalyser<br />
Den første kartleggingen av det humane<br />
genomet tok 13 år og kostet 2,8 milliarder<br />
dollar. I 2008 brukte man kun 4,5 må<strong>ned</strong>er<br />
på kartleggingen av genomet til genforskningspionéren<br />
James Watson, og kostnadene<br />
var falt til 1,5 millioner dollar.<br />
Utviklingen har gått videre. Kommersielle<br />
aktører tilbyr sekvensering av enkeltpersoners<br />
genom for 10 000 dollar og varsler at<br />
prisen i løpet av de nærmeste årene vil<br />
være under 5 000 dollar. Prisen er ventet å<br />
synke til under 1000 dollar.<br />
1.6.1 Utilsiktede funn<br />
Problemstillingen utilsiktete funn, i betydningen<br />
funn som man ikke har lett etter, men som<br />
dukker opp som et ”biprodukt av en undersøkelse<br />
med annet formål”, er ikke ny i medisinen.<br />
Eksempelvis er det ikke uvanlig med<br />
utilsiktede funn i forbindelse med billeddiagnostikk.<br />
En MR-undersøkelse av hodet kan avdekke<br />
forandringer i hjernen som gir mistanke om<br />
begynnende Alzheimer. Denne informasjonen<br />
kommer frem selv om det ikke var det man lette<br />
etter i utgangspunktet. På samme måte kan en<br />
skjermbildeundersøkelse av lungene avdekke<br />
begynnende lungekreft selv om undersøkelsen<br />
ble gjort fordi pasienten skulle ha narkose i<br />
forbindelse med en operasjon.<br />
Sammen med de nye maskinene som sekvenserer<br />
”alt” DNA som puttes inn i maskinen<br />
effektivt og rimelig, kommer nye muligheter og<br />
utfordringer. Denne type genomanalyser – som<br />
vi gjerne omtaler som dypsekvensering eller<br />
eksomsekvensering - kan gi informasjon om alt<br />
som ligger i genomet som det er mulig å tolke<br />
og forstå. Analyse av sekvensen kan avdekke<br />
feil i et hvilket som helst gen - som genvarian-<br />
35
Change language