Last ned - Helsedirektoratet
Last ned - Helsedirektoratet
Last ned - Helsedirektoratet
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
228<br />
8.1 Vedlegg til kapittel 1 –<br />
Introduksjon<br />
8.1.1 Kort innledning om genetikk<br />
8.1.1.1 DNA<br />
DNA dobbelt-trådene er klebet sammen i hver<br />
sin retning; de er såkalt antiparallelle og danner<br />
en lang, spiralformet struktur – en dobbelheliks.<br />
DNA-tråden har en retning; dvs at de to endene<br />
på tråden er forskjellige og at informasjonen<br />
leses i én retning. Begge trådene kan inneholde<br />
informasjon, men den må leses hver sin retning<br />
langs dobbelheliksen.<br />
Bindingene mellom trådene oppstår ved at A<br />
alltid bindes til en T i den andre tråden, og C<br />
bindes alltid til G, såkalt baseparing. Dette betyr<br />
at kjenner man rekkefølgen på basene i den<br />
ene tråden, kan man uten videre avlede rekkefølgen<br />
i den andre – trådene sies å være komplementære.<br />
I dette ligger også prinsippet for<br />
hvordan DNA kan kopieres slik at hele genomet<br />
forblir intakt og føres videre ved celledeling: Ved<br />
kopiering går de to trådene fra hverandre og<br />
hver av dem tjener som templat for syntesen av<br />
en ny tråd. Ved en A settes inn en T, ved en C<br />
settes inn en G, ved en G settes inn en C, ved<br />
en T settes inn en A osv, helt til enden av<br />
tråden er nådd. Resultatet blir to nye, identiske<br />
dobbelttråder, hver bestående av en gammel<br />
og en ny enkelttråd, og begge er nøyaktige<br />
kopier av den gamle dobbelttråden.<br />
8.1.1.2 RNA<br />
RNA-molekylene er enkelttrådede og presenterer<br />
den kodede informasjonen på en måte<br />
som maskineriet i cellene kan bruke som<br />
instruks til å bygge proteiner. RNA er bygget<br />
opp av de fre av samme type baser som DNA,<br />
men i stedet for tymidin (T) inngår basen uracil<br />
(U) (A, C, G og U). Når et gen uttrykkes lages et<br />
RNA-molekyl etter samme prinsippet som når<br />
DNA kopieres: Den ene DNA-tråden brukes<br />
som templat og basene kobles sammen til en<br />
nukleinsyrekjede med samme informasjon som<br />
den kodende DNA-tråden, dvs den andre tråden.<br />
8.1.1.3 Hvilke følger får mutasjoner?<br />
Naturen takler feil i kopiering av gener<br />
på ulike måter<br />
• i de aller feste tilfeller har ikke endringen<br />
noen effekt på cellen, eller<br />
• den har negativ effekt for cellen og cellen<br />
dør – og organismen er kvitt den, eller<br />
• feilen har ”positiv” effekt for cellen, den<br />
blir for eksempel en kreftecelle og organismen<br />
dør<br />
• feilen har positiv effekt for organismen, men<br />
effekten opphører når organismen dør<br />
• hvis mutasjonen har skjedd i kjønnsceller<br />
og akkurat disse kjønnscellene deltar i en<br />
befruktningshendelse, kan endringen<br />
føres videre til avkom og<br />
• feilen kan føres videre uten effekt, eller<br />
• den har positiv effekt og avkommet har<br />
tatt et steg opp på evolusjonsstigen<br />
• eller det oppstår en sykdomsgivende<br />
arvelig mutasjon.