Last ned - Helsedirektoratet

More documents

Recommendations

Info

238 8.3.2 Resultater etter PGD/HLA – PGD og vevstyping Sentre i Italia og Tyrkia publiserte i 2006 en rapport om PGD i kombinasjon med vevstyping utført i perioden 1999-2004. I følge rapporten ble det utført 68 slike behandlingssykluser i perioden, og det ble født fem friske barn, alle med ønsket vevstype. I en artikkel fra 2004 publiserte gruppen ved RGI i Chicago data fra 13 behandlingssykluser fra sitt eget senter hvor det bare ble utført vevstyping 378 . Det ble født fem friske barn som resultat. I 2005 publiserte den samme gruppen data for 124 behandlingssykler med PGD for enkeltgen sykdom i kombinasjon med vevstyping (de feste for ß-thalassemi og Fanconi anemi), og 58 behandlingssykluser med bare vevstyping (de feste for leukemi). Behandlingene er utført i Australia, Belgia, Tyrkia og USA, og mer enn halvparten er utført ved RGI. Det ble født 24 friske barn med ønsket vevstype etter disse behandlingene. Data, som kan være delvis overlappende med de to rapportene omtalt ovenfor, er også presentert i en artikkel fra 2006. Her fremgår at det er utført 87 behandlingssykluser med PGD med vevstyping, og 25 med vevstyping alene. Det ble født 10 barn med ønsket vevstype etter PGD + vevstyping (i tillegg to svangerskap). Det ble født 6 barn med ønsket vevstype (HLA type) etter vevstyping alene. 8.3.3 Organisering av PGD-tilbudet i Norge Her beskrives de ulike alternativene nærmere. 8.3.3.1 Bør det opprettes et PGD senter i Norge? I følge leder for ESHREs PGD-consortium bør antall pasienter per år være 10 eller fere for at behandlingstilbudet skal være forsvarlig, og kompetansen opprettholdes. Karolinska sjukhuset har i en tidligere periode hatt 15-20 nye par hvert år, og dette har nå økt betraktelig 379 . I 2008 behandlet PGD-nemnda 25 saker, i 2009 behandlet nemnda 20 saker, og frem til midten av juli 2010 har nemnda behandlet 17 saker. Det er rimelig å anta at antall par som ønsker behandling med PGD vil øke dersom det opprettes et PGD- senter i Norge. Det kan derfor se ut til at pasientgrunnlaget i Norge er tilstrekkelig for å kunne bygge opp et faglig forsvarlig tilbud her i landet. Kompetanse til å undersøke gener på en-celle nivå fnnes, men det må bygges opp kompetanse for å undersøke gen og kromosomfeil på enkeltceller som er tatt ut fra befruktede egg. Dette må være på plass før norske pasienter kan tilbys behandling i Norge. Videre er det naturlig at kompetanse på nye analyser bygges opp over tid. Det er for eksempel mulig å samarbeide med et PGD-senter i utlandet, og la enkelte av analysene utføres der. Dette kan gjøres selv om behandlingene utføres i Norge. Det er mulig å bygge opp et medisinsk forsvarlig tilbud om PGD i Norge. Det vil føre til at ansvaret for videre oppfølging av pasientene blir klarere, og noe som på sikt kan gi pasientene et bedre behandlingstilbud. Men dette kan også oppnås uten å opprette et PGD-senter i Norge. 8.3.3.2 En virksomhet i hver region får ansvaret Et alternativ som kan bedre organiseringen av PGD-tilbudet er at det opprettes regionale kompetansesentre; for eksempel ved at en medisinskgenetisk avdeling og/eller en IVFenhet i hver region får ansvaret for pasientene Dette kan føre til at ansvaret for rapportering og videre oppfølging av pasientene klargjøres, noe som på sikt kan gi pasientene et bedre behandlingstilbud. I tillegg kan utredning foregå nær pasientens hjemsted. En slik organisering medfører at fere ulike behandlingsenheter i Norge må ha kontakt med behandlingssentrene i utlandet, på samme måte som i dag. 378 Verlinsky Y, Rechitsky S, Shaparova T, Morris R, Taranassi M, Kuliev A: Preiplantation HLA testing. JAMA Vol 291, 2079-2085, 2004. 379 Personlig meddelelse fra Margareta Fridstrøm, Fertilitetsenheten, Karolinska sjukhuset, mai 2010.
8.3.3.3 Pasientene utredes ved ett senter i Norge En tredje mulighet er at alle pasienter som ønsker behandling med PGD henvises og utredes ved ett senter i Norge – et nasjonalt kompetansesenter for PGD. Dette senteret kan ha kontakt med behandlingssentrene i utlandet, gjøre de nødvendige forundersøkelsene, og sørge for at nødvendige opplysninger om paret og eventuelle blodprøver oversendes. Senteret kan dessuten være ansvarlig for oppfølging av parene når de kommer hjem, og for rapportering om utfall av behandlingen mv. Et slikt kompetansesenter må ha en IVF-avdeling, en medisinskgenetisk avdeling, og bør også ha kompetanse innen fosterdiagnostikk. Senteret bør samarbeide med fagmiljøer med kompetanse på stamcellebehandling, eller selv ha slik kompetanse (aktuelt for PGD/HLA). Samme instans bør da ha oversikt over antall barn som blir født og se til at de følges i etterkant av behandlingen. En slik ordning kan føre til at ansvaret for rapportering og videre oppfølging av pasientene klargjøres, noe som på sikt kan gi pasientene et bedre behandlingstilbud. Det kan være fordelaktig for å samle nødvendig kompetanse om denne pasientgruppen og deres behov på nasjonalt nivå, og for å kvalitetssikre samarbeidet med behandlingssentrene i utlandet. For mange pasienter vil ordningen med ett kompetansesenter medføre at utredning og klargjøring til behandling i utlandet foregår lenger borte fra hjemstedet enn tilfelle ville være med regionale kompetansesentre. 8.3.4 Behandling med stamceller fra søsken født etter PGD/HLA 8.3.4.1 Fanconi anemi En gruppe ved Universitetet i Minnesota har i 2004 beskrevet behandling og oppfølging av ei 6 år gammel jente med Fanconi anemi som ble behandlet med stamceller fra navlestrengsblod fra broren. Oppfølgingsdata 2.5 år etter behandlingen viser at jenta er frisk, og har normal dannelse av blodceller 380 . I en annen publikasjon fra samme året rapporterte er PGD med vevstyping brukt til å skaffe vevstypelik donor til en gutt med Fanconi anemi. Også her ble det brukt navlestrengsblod fra babyen, og behandlingen var vellykket 381 . 8.3.4.2 ß-thalassemi og andre diagnoser En publikasjon fra 2005 viser resultater fra PGD med vevstyping (PGD/HLA) i åtte familier med thalassemi 382 . Det ble bare født ett barn som kunne gi stamceller til et søsken med ß-thalassemi, og behandlingen var i følge rapporten vellykket. Vi har også funnet data om vellykkede behandlinger av thalassemi og hypohidrotisk ektoderm dysplasi med immunsvikt. Et barn med Diamond-Blackfan anemi har fått behandling med stamceller fra et søsken født etter vevstyping alene og behandlingen var vellykket 383 . 8.3.4.3 Kronisk granulomatøs sykdom CGD er en arvelig sykdom som rammer immunsystemets evne til å håndtere infeksjoner (svikt i fagocyttfunksjon). De feste CGD-pasienter lider av alvorlige tilbakevendende infeksjoner. Det er fere eksempler på at stamceller fra barn født etter PGD/HLA har vært brukt for å behandle en kronisk granoulomatøs sykdom (CGD). Publikasjoner fra 2006 dokumenterer behandlingen av en 6 år gammel gutt 384,385 . Her ble det brukt stamceller fra beinmarg pga guttens alder og fordi det var for lite i navlestrengsblodet fra babyen (lav fødselsvekt). Behandlingen ble utført da donor var et år gammel. 380 Grewal SS, Kahn JP, MacMillian ML, Ramsay NKC, Wagner JE: Successful hematopoietic stem cell transplantation for Fanconi anemia from an unaffected HLA-genotype-identical sibling selected using preimplantation genetic diagnosis. Blood Vol 103, 1147-1151, 2004. 381 Elorai B, Hughes MR, Auerbach AD, Nagler A, Loewenthal R, Rechavi G, Toren A: Successful umbilical cord blood transplantation for Fanconi anemia using preimplantation genetic diagnosis for HLA-matched donor. American Journal of Hematology Vol 77, 397-399, 2004. 382 Qureshi N, Foote D, Walters MC, Singer ST, Quirolo K, Vichinsky EP: Outcomes of preimplantation genetic diagnosis therapy in treatment of beta-thalassemia: A retrospective analysis. Annals of the New York Academy of Sciences Vol 1054, 500-503, 2005. 383 Kuliev A, Rechitsky S, Turc-Kaspa I, Verlinsky Y: Preimplantation genetics. Improving access to stem cell therapy. Annals of the New York Academy of Sciences Vol 1054, 1-5, 2005. 384 BMJ.com news roundup: Swiss child had successful bone marrow transplant from ”saviour sibling” after treatment in Belgium. BMJ Vol 332, 1352, 2006. 385 Duke K: Belgian loophole allows Swiss parents a “saviour” baby. Lancet Vol 368, 355-356, 2006. 239
Page 1 and 2:
Rapport IS-1897 Evaluering av biote
Page 3 and 4:
Forord I Innst. O. nr. 16 (2003-200
Page 5 and 6:
2.3 Internasjonal utvikling........
Page 7 and 8:
3.9.3 Rettighetstenkning ..........
Page 9 and 10:
6. Genterapi ......................
Page 11 and 12:
8.5 Vedlegg til kapittel 5 - geneti
Page 13 and 14:
Arbeidet med rapporten Arbeidet med
Page 15 and 16:
Grethe Foss, Bioteknologinemndas se
Page 17 and 18:
AID inseminasjonsbehandling donors
Page 19 and 20:
Prediktiv genetisk undersøkelse te
Page 21 and 22:
Introduksjonskapittelet beskriver f
Page 23 and 24:
Genetiske undersøkelser av fødte
Page 25 and 26:
1.1 Bioteknologilovens verdimessige
Page 27 and 28:
1.2.3 Risikoforståelse hos voksne
Page 29 and 30:
store deler av arbeidet innen disse
Page 31 and 32:
spørsmål om når den enkelte er t
Page 33 and 34:
Mer faglig korrekt kan dette forkla
Page 35 and 36:
Figur 2 nyttiggjøre seg informasjo
Page 37:
skaper det får - det skjer mye i f
Page 40 and 41:
40 2.1 Innledning 2.1.1 Historikk I
Page 42 and 43:
42 2500 2000 1500 1000 500 0 Figur
Page 44 and 45:
1800 1600 1400 1200 Single 1000 tvi
Page 46 and 47:
46 Figur 9 Figur 8 på side 45 vise
Page 48 and 49:
48 av grunnene til at etiske og mor
Page 50 and 51:
50 Assistert befruktning og priorit
Page 52 and 53:
52 Psykososial vurdering av paret k
Page 54 and 55:
54 År 2004 2005 2006 2007 2008 200
Page 56 and 57:
56 Tabell 3: Ineminasjonsbehandling
Page 58 and 59:
58 2.5.6.2 Får barnet vite hvordan
Page 60 and 61:
60 Man kan også tenke seg at en kv
Page 62 and 63:
62 2.6.2.5 Forskjell på eggdonasjo
Page 64 and 65:
De feste land har en lovfestet (som
Page 66 and 67:
66 funksjonell livmor, og yngre enn
Page 68 and 69:
68 2.7.4.1 Eggdonasjon og surrogati
Page 70 and 71:
70 Som diskutert over, er en vesent
Page 72 and 73:
72 En studie fra Danmark har sett p
Page 74 and 75:
74 • de feste reiste til Danmark
Page 76 and 77:
På verdensbasis er det født 9 bar
Page 78 and 79:
78 2.12.3 Bedre registrering og rap
Page 81 and 82:
3. Preimplantasjonsdiagnostikk PGD
Page 83 and 84:
Høy risiko for alvorlig arvelig sy
Page 85 and 86:
• par som søker om PGD må vurde
Page 87 and 88:
År Innvilget Avslått Avvist 2004
Page 89 and 90:
1400 1200 1000 800 600 400 200 0 A
Page 91 and 92:
Indikasjoner for PGD i materialet f
Page 93 and 94:
ESHRE har også gitt anbefalinger o
Page 95 and 96:
Eksklusjonstesting Eksklusjonstesti
Page 97 and 98:
lovgivning som kan oppfattes som ti
Page 99 and 100:
søskendonor. I Norge kan disse pas
Page 101 and 102:
3.7.4 Hvordan har det gått med bar
Page 103 and 104:
Helsedirektoratet vurderte Biotekno
Page 105 and 106:
Det kan være mange grunner til å
Page 107 and 108:
Tabell 10: Eksempler på sykdommer
Page 109 and 110:
avhenge av hvordan man vektlegger d
Page 111 and 112:
som hadde erfaring med fosterdiagno
Page 113 and 114:
PGS på tropoblaststadiet? Som sagt
Page 115 and 116:
hetsgraden til disse tilstandene va
Page 117:
I utgangspunktet vil man fortsatt b
Page 120 and 121:
120 4.1 Innledning Fosterdiagnostik
Page 122 and 123:
122 4.2.3 Tidlig ultralyd Ultralydu
Page 124 and 125:
124 4.3 Kvalitet på fosterdiagnost
Page 126 and 127:
126 turoversikt publisert i septemb
Page 128 and 129:
128 4.4.2.2 Alderskriteriet Tilbude
Page 130 and 131:
Tabell 12: Oversikt over håndterin
Page 132 and 133:
132 4.5 Tilbud om tidlig ultralyd i
Page 134 and 135:
134 Eksempel 4 En 36 år gammel kvi
Page 136 and 137:
136 4.6.3 Tre-dimensjonal ultralyd
Page 138 and 139:
138 Etter utprøving er det funnet
Page 140 and 141:
140 I likhet med KUB, kan man hevde
Page 142 and 143:
142 økt engstelse og økt alder au
Page 144 and 145:
144 mer eller mindre omfattende inf
Page 146 and 147:
146 4.7.5.3 Risikomodellen Innhold
Page 148 and 149:
fostrene med trisomi 21, og dels sk
Page 151 and 152:
5. Genetiske undersøkelser I 1994
Page 153 and 154:
Regelverk Bioteknologiloven § 5-1.
Page 155 and 156:
5.2.3 En beskrivelse av dagens prak
Page 157 and 158:
tale lidelser, kronisk lungesykdom,
Page 159 and 160:
utvalgte data fra en dypsekvenserin
Page 161 and 162:
Eksempel på utilsiktede funn Probl
Page 163 and 164:
• hvordan kvalitetssikre informas
Page 165 and 166:
erfaring viser at veiledning før -
Page 167 and 168:
Noen av utfordringene ved presympto
Page 169 and 170:
I forbindelse med transplantasjoner
Page 171 and 172:
så tidlig som mulig slik at barnet
Page 173 and 174:
5.6.4 Vanlige genvarianter med lav
Page 175 and 176:
Selvtestene undersøker stort sett
Page 177 and 178:
5.7.2 Europarådets anbefalinger Eu
Page 179 and 180:
5.8.1.2 Befolkningsbaserte kohorter
Page 181 and 182:
når datasamlingene kan spore delta
Page 183 and 184:
Ledende internasjonale forskere har
Page 185:
185
Page 188 and 189: 188 6.1 Hva er genterapi Bioteknolo
Page 190 and 191: 190 Retrovirus har RNA som arvestof
Page 192 and 193: 192 Overføring av DNA til celler M
Page 194 and 195: 194 terapiformen er kommet for å b
Page 196 and 197: 196 resulterer i at en viktig del a
Page 198 and 199: 198 stivhet, ustødighet og vansker
Page 200 and 201: 200 Bakgrunnen for genterapi med mu
Page 202 and 203: 202 Prinsipp for dendrittcelle-base
Page 204 and 205: 204 6.5.2.2 HLA-uavhengig immunogen
Page 206 and 207: 206 Internalization - PCI),se s. 20
Page 208 and 209: 5 2 3 6 2 0 % 4 0 % 6 0 % 8 0 % 1 0
Page 210 and 211: 210 rapportert inn 153964 alvorlige
Page 213 and 214: 7. Forskning på stamceller Biotek
Page 215 and 216: pluripotente. Under fosterutvikling
Page 217 and 218: 7.3.3 Kliniske forsøk med ES-celle
Page 219 and 220: og Klf4) ble satt inn i cellene og
Page 221 and 222: 7.6 Stamceller fra navlestrengsblod
Page 223 and 224: 7.9.1 Hvordan unngå vevsavstøtnin
Page 225: gen mot forskning på embryonale st
Page 228 and 229: 228 8.1 Vedlegg til kapittel 1 - In
Page 230 and 231: 230 Figur 21 Figur 22 8.2.2 Interna
Page 232 and 233: 232 mot bruk av donerte kjønnscell
Page 234 and 235: 234 Alternativt gjøres samme opera
Page 236 and 237: 236 Tabell 16 forts.: Oversikt over
Page 240 and 241: 240 Behandling med stamceller fra v
Page 242 and 243: 242 8.3.7 Kvalitetsindikatorer for
Page 244 and 245: 244 8.4.2 Utvikling i bruk av foste
Page 246 and 247: 246 8.4.3 Presentasjon av eksistere
Page 248 and 249: 248 en måling er ved å oppgi såk
Page 250 and 251: 250 Noen sentrale punkter i Eurpoar
Page 252 and 253: 252 medikamentelt. Hos noen pasient
Page 254 and 255: 254 Helseundersøkelsene som deltar
Page 256 and 257: 256 gen som koder for kuttedomenet
Page 258 and 259: 258 HLA-molekylet er bundet med et
Page 260 and 261: 260 av humane bloddannende stamcell
show all

Last ned - Helsedirektoratet

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?