Last ned - Helsedirektoratet
Last ned - Helsedirektoratet
Last ned - Helsedirektoratet
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
246<br />
8.4.3 Presentasjon av eksisterende<br />
veiledningstilbud i de ulike regionale<br />
helseforetakene<br />
Helse Vest RHF: <br />
Haukeland universitetssykehus <br />
Pasienten henvises til medisinsk genetikk/<br />
ultralyd (UL) for PND. Det settes opp time i<br />
svangerskapsuke 12, med genetisk veiledning,<br />
blodprøve (Dobbeltest, DT) og UL samme dag.<br />
Blodprøven sendes Statens seruminstitutt (SSI)<br />
i København. Når svar mottas, regnes risiko for<br />
trisomi 21 (Down syndrom) ut manuelt av<br />
genetisk veileder. Pasienten tilskrives ved risiko<br />
lavere enn 1/250 for trisomi 21, og lavere enn<br />
1/150 for trisomi 13/18. Paret kan selv ta<br />
kontakt dersom ønske om fostervannsprøve<br />
(A/C). Ved risiko over det skisserte blir pasienten<br />
oppringt for å diskutere evt ønske om A/C.<br />
Dersom de ønsker A/C får de tilbud om ny<br />
veiledning som belyser risiko osv.<br />
Dersom funn (økt nakkeoppklaring) på UL<br />
følger Kvinneklinikken opp saken videre (avklare<br />
om paret ønsker CVS).<br />
Stavanger universitetssykehus<br />
Paret innkalles tidlig i første trimester -<br />
fortrinnsvis i uke 8-10.<br />
Første konsultasjon:<br />
Det blir først gjort en orienterende ultralydundersøkelse<br />
for å bestemme svangerskapslengden<br />
nøyaktig.<br />
Dette er viktig for vurdering av dobbeltesten.<br />
Kvinnene får så genetisk veiledning. De feste<br />
får veiledning av genetiker eller av genetisk<br />
veileder. Alternativt får de informasjon av lege<br />
eller jordmor med spesialkompetanse i fosterdiagnostikk.<br />
Deretter får de tilbud om dobbeltest, og hvis de<br />
ønsker det blir denne testen tatt i forbindelse<br />
med konsultasjonen.<br />
Prøven sendes til godkjent laboratorium ved<br />
St. Olavs Hospital i Trondheim<br />
Andre konsultasjon:<br />
Paret kommer til fosterdiagnostisk ultralydundersøkelse.<br />
Denne undersøkelsen blir bare<br />
utført av leger eller jordmødre med FMF (Fetal<br />
Medicin Foundation) godkjenning.<br />
Ultralydundersøkelsen utføres i uke 11.0 til<br />
uke 13.6 - fortrinnsvis i uke 12-13.<br />
Svaret på dobbeltesten foreligger når ultralydundersøkelsen<br />
gjøres.<br />
Risikobergning gjøres ut fra kombinasjon av<br />
alder, nakkeoppklaring, HCG og P-PAPA<br />
(dobbeltest). FMF system for risikoberegning<br />
benyttes.<br />
Paret får direkte informasjon om sannsynlighet<br />
for kromosomavvik ved slutten av denne<br />
konsultasjonen.<br />
Avdelingen mener det er viktig å gi denne<br />
informasjonen i en konsultasjon og ikke<br />
gjennom et brev.<br />
Kvinner med risiko større enn 1/100 tilbys<br />
henvisning til senter som utfører CVS<br />
(morkakeprøve). Kvinner med risiko mellom<br />
1/100 og 1/250 tilbys fostervannsprøve i<br />
Stavanger i uke 16.<br />
Helse Sør-Øst RHF:<br />
Kvinne /paret henvises til avdeling for medisinsk<br />
genetikk, Oslo universitetssykehus, for veiledning.<br />
Det gis to valg, enten DT & UL eller A/C.<br />
Kvinner/ par som er henvist får tilbud om å se<br />
en informasjonsvideo, som vises for en gruppe<br />
av kvinner / par eller i enerom. Filmen følges<br />
opp med individuelle samtaler og eventuelt<br />
dobbelttest hvis man ønsker det tilbudet. Time<br />
til UL blir avklart innenfor de tidsrammer som
Change language