Last ned - Helsedirektoratet
Last ned - Helsedirektoratet
Last ned - Helsedirektoratet
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Regelverk<br />
Bioteknologiloven § 5-1. Defnisjon<br />
Med genetiske undersøkelser menes i<br />
denne loven alle typer analyser av<br />
menneskets arvestoff, både på nukleinsyre-<br />
og kromosomnivå, av genprodukter<br />
og deres funksjon, eller organundersøkelser,<br />
som har til hensikt å gi informasjon<br />
om menneskets arveegenskaper.<br />
Med genetiske undersøkelser av fødte<br />
menes i denne lov:<br />
a)<br />
genetiske undersøkelser for å stille sykdomsdiagnose.<br />
b)<br />
genetiske presymptomatiske undersøkelser,<br />
genetiske prediktive undersøkelser og<br />
genetiske undersøkelser for å påvise eller<br />
utelukke bærertilstand for arvelige sykdommer<br />
som først viser seg i senere<br />
generasjoner.<br />
c)<br />
genetiske laboratorieundersøkelser for å<br />
bestemme kjønnstilhørighet, unntatt<br />
genetiske laboratorieundersøkelser for<br />
identifkasjonsformål.<br />
Internasjonal rett<br />
I tillegg til bioteknologiloven er Norge<br />
bundet av en rekke internasjonale konvensjoner<br />
og retningslinjer som fastlegger<br />
prinsipper knyttet til behandling, utredning<br />
og forskning innen fagfeltet. UNESCO og<br />
Europarådet var tidlig ute med å gi anbefalinger<br />
om hvordan kunnskap om gener og<br />
genomet kan utnyttes til beste for alle. Vi<br />
fnner igjen sentrale prinsipper fra disse<br />
dokumentene i blant annet bioteknologiloven<br />
og helseforskningsloven. OECD har<br />
utarbeidet retningslinjer for kvalitetssikring<br />
av genetiske undersøkelser og laboratorier<br />
som utfører slike undersøkelser.<br />
Mer om innholdet i disse<br />
dokumentene i vedlegget.<br />
Bioteknologiloven gjenspeiler at det er forskjell<br />
på å gjøre genetiske undersøkelser for å stille<br />
diagnose på affserte personer og genetisk<br />
undersøkelser for å påvise eller utelukke fremtidig<br />
risiko for arvelig sykdom. Ved prediktive<br />
mv undersøkelser skjerpes kravene til den som<br />
skal rekvirere undersøkelsen og rettighetene til<br />
den som skal undersøkes. Det stilles krav om<br />
• godkjenning av virksomheten<br />
(sikrer kvalitet og kompetanse)<br />
• godkjenning av sykdommen<br />
(konsekvensvurdering, kontroll mv)<br />
• genetisk veiledning (rett til god<br />
informasjon og oppfølging)<br />
• skriftlig samtykke (informasjon og<br />
dokumentasjon).<br />
5.2.2 Utviklingstrekk - bruk av genetiske<br />
undersøkelser i Norge<br />
Da bioteknologiloven ble utformet på begynnelsen<br />
av 1990-tallet var det begrensede muligheter<br />
for genetisk testing. Man arbeidet med<br />
sjeldne, alvorlige arvelige sykdommer av typen<br />
Huntingtons sykdom, og fokus var på utredning<br />
av enkeltindivider og familier med slike sykdommer.<br />
Med en sykdom som er uten mulighet for<br />
forebyggende behandling ble det ansett som<br />
svært viktig at friske familiemedlemmer fkk<br />
veiledning og informasjon gjennom hele prosessen<br />
– ikke minst i forkant av undersøkelsen.<br />
I år 2003 var det tilbud om genetisk analyse for<br />
ca 100 tilstander i Norge. I 2009 var analysetilbudet<br />
utvidet til ca 300 tilstander (se www.<br />
genetikkportalen.no for oppdatert oversikt over<br />
analysetilbudet i Norge). Antall utførte analyser<br />
har økt perioden, se tabell 13. Et eksempel:<br />
Ved Senter for medisinsk genetikk og molekylæmedisin,<br />
Haukeland universitetssykehus<br />
hadde man en ti ganger økning i antall motatte<br />
pasientprøver til DNA-analyse over en periode<br />
på syv år, fra et par hundre i 1994 til over 2000<br />
i 2001. I 2010 mottok dette laboratoriet ca<br />
153
Change language