Last ned - Helsedirektoratet

fere barn og som ønsker å vite hva gjentakelsesrisikoen
kan være. Slike utredninger krever
stor grad av klinisk ekspertise, og ny teknologi
kan nå oftere gi en diagnose. Likevel vil det
være en gruppe pasienter som ikke får en
årsaksdiagnose. I slike tilfelle vil det ofte være
mulig å si noe om gjentakelsesrisiko basert på
erfaring, det vil si empiriske data. Per i dag er
det stort sett leger som er spesialister i medisinsk
genetikk som er involvert i utredningen av
denne gruppen pasienter i Norge. Disse
gruppene av pasienter blir ivaretatt ved
medisinsk genetiske avdelinger.
8.5.3.2 Genetisk veiledning ved kjent diagnose
Denne pasientgruppen utgjør per i dag et større
antall pasienter enn gruppen genetisk veiledning
ved ukjente diagnoser. Det som karakteriserer
denne gruppen er at en relativt lett gjenkjenner
arvegangen og at sykdomsforekomsten
er høy. Arvelig kreft var den første virkelig store
pasient gruppen som ble behandlet innen
medisinsk genetiske avdelinger, men fere
sykdomsgrupper følger på slik som for eksempel
arvelige hjerterytmesykdommer. Innføring av
genomsekvensering vil også føre til at gruppen
sjeldne tilstander samlet sett vil utgjøre en
meget stor gruppe i nær fremtid.
Noen arvelige tilstander har etablert behandling,
andre gis tilbud om oppfølging gjennom profylaktisk
kirurgi og/eller kontrollopplegg. For
enkelte tilstander forligger det ingen kurativ
behandling eller oppfølging. Dette er forhold
som er avgjørende for hvordan veiledningen
gis.
Arvelig kreft er imidlertid den kvantitativt største
pasientgruppen i dag. Genetiske veiledere
utfører de feste av disse veiledningssamtalene
pt. Det er arvelig kreft man har lengst erfaring
med, nest etter Huntingtons sykdom. Derfor vil
arvelig kreft omtales spesielt her.
8.5.3.3 Veiledning ved arvelig kreft
Siden arvelig kreft utgjør en stor pasientgruppe,
har man ved de ulike genetiske
avdelingene laget retningslinjer for å forenkle,
standardisere og kvalitetssikre arbeidet. Det er
ønskelig at tilbudet er mest mulig likt uavhengig
av geografsk tilhørighet. Videre er det viktig å
samle data slik at virksomheten kan evalueres
raskt og med høy kvalitet, og at virksomheten
er evidensbasert.
Målet med tiltaket er:
• å redusere sykelighet og dødelighet av
arvelig kreft ved å identifsere risikopersoner
og tilby kontrollopplegg og profylaktisk kirurgi
• å gi personer med opphoping av kreft i
familien god og omfattende informasjon
om arvelig kreft, noe som er en forutsetning
for å ta informerte valg
• å allokere begrensede ressurser til dem
som dokumentert har høyest risiko og
best muligheter for helsegevinst ved
kontroller eller andre tiltak (jf debatten om
vill-screening)
• å kontinuerlig evaluere helsetiltakene,
inkludert genetisk veiledningspraksis.
8.5.4 Undersøkelser av genetisk
varianter i kreftceller
Undersøkelser av genetisk variasjon i kreftceller
vil ofte være nyttig for å planlegge behandling
og for å vurdere prognose. Ved kreft i blodceller,
leukemier og lymfomer, kan det genetiske
uttrykket gi svært nyttig informasjon. Et
eksempel er typing av en spesiell translokasjon
hos pasienter med kronisk myelogen leukemi.
Translokasjonen er knyttet til manglende kontroll
av cellesyklus og ukontrollert deling av
cellene. Det er utviklet et legemiddel som
korrigerer effekten av den genetiske feilen i
cellene, og pasienter som tidligere måtte
gjennom svært risikofylt behandling (stamcelletransplantasjon),
kan nå behandles
251