Last ned - Helsedirektoratet
Last ned - Helsedirektoratet
Last ned - Helsedirektoratet
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
84<br />
PGD/HLA<br />
HLA (Human Leukocyte Antigen)- typing<br />
er en gentest for fere gener som er involvert<br />
i immunsystemet. Fordi både<br />
familiens sykdom og HLA typen skal<br />
testes, er sjansen for å fnne et egnet<br />
embryo og å lykkes mindre enn ved vanlig<br />
PGD. Suksessraten – altså sjansen for å<br />
fnne et friskt embryo med riktig vevstype<br />
- er ca 10 %. Derfor krever PGD/HLA<br />
vanligvis mange fere embryo og forsøk<br />
enn ved vanlig PGD.<br />
3.1.4 PGS – preimplantasjonsgenetisk<br />
screening<br />
PGS brukes som en felles betegnelse for<br />
undersøkelser av befruktede egg hvor<br />
hensikten er<br />
• å velge bort befruktede egg med aneulpoidi<br />
- feil kopitall av kromosomer<br />
Noen mener at dette kan forbedre resultatene<br />
ved assistert befruktning, for eksempel<br />
hvis kvinnen er over en viss alder, eller har<br />
gått gjennom fere mislykkede forsøk.<br />
eller<br />
• å se etter kromosomfeil hos embryo ved å<br />
undersøke antall kopier av spesielle kromosomer<br />
– for eksempel trisomi 21/Downs<br />
syndrom<br />
eller<br />
• å undersøke det befruktede egget for fere<br />
arvelige sykdommer samtidig, såkalt preimplantasjonsgenetisk<br />
screening<br />
Som nevnt tidligere er PGS ikke tillatt etter<br />
norsk lov, men ulike former for PGS brukes i<br />
stor utstrekning i andre land.<br />
3.1.5 Alternativer til PGD<br />
Dersom man har alvorlig, arvelig sykdom i<br />
familien, eller det er høy risiko for at barnet eller<br />
fosteret får en kromosomfeil, fnnes det alternativer<br />
til PGD:<br />
• fosterdiagnostikk<br />
• assistert befruktning med donorsæd dersom<br />
mannen har eller er bærer av en gen- eller<br />
kromosomfeil<br />
• adopsjon<br />
Assistert befruktning med eggdonasjon er en<br />
mulighet dersom kvinnen har eller er bærer av<br />
en gen- eller kromosomfeil og kan bære frem<br />
barnet, men eggdonasjon er ikke tillatt i Norge.<br />
3.2 Hvordan foregår PGD<br />
3.2.1 Om PGD prosessen<br />
De ulike trinnene i PGD-prosessen er i stor<br />
grad de samme for alle, men hendelsesforløpet<br />
varierer avhengig av om indikasjonen er kjent<br />
arvelig (enkeltgen) sykdom eller arvelig<br />
kromosomfeil. Ulike regioner (RHF) har også<br />
noe ulike rutiner for hvordan behandlingen i<br />
utlandet organiseres rent praktisk.<br />
• alle par utredes ved en medisinskgenetisk<br />
avdeling.<br />
Alle får genetisk veiledning, og informasjon<br />
om behandlingen, risiko forbundet med<br />
behandlingen, belastningen for kvinnen og<br />
sannsynligheten for å lykkes med behandlingen.<br />
Paret får også informasjon om alternative<br />
muligheter slik at de har et godt grunnlag<br />
for å ta et selvstendig valg.
Change language