Last ned - Helsedirektoratet
Last ned - Helsedirektoratet
Last ned - Helsedirektoratet
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
• hvordan kvalitetssikre informasjon om<br />
utilsiktede funn?<br />
• er det noen grunn til å vise spesiell<br />
varsomhet ved bruk av genomsekvensering<br />
på materiale fra barn?<br />
• hva slags utilsiktede funn kan det gis<br />
tilbakemelding om ved genomanalyser på<br />
materiale på barn?<br />
Har det betydning om forebyggende<br />
tiltak kan og bør iverksettes før barnet er<br />
helserettslig myndig?<br />
5.3.9 Er genomanalyser prediktive eller<br />
diagnostiske genetiske undersøkelser?<br />
Det er stilt spørsmål om bruk av dypsekvensering<br />
og andre typer genomanalyser skal betraktes<br />
som diagnostiske eller prediktive genetiske<br />
undersøkelser etter bioteknologiloven når<br />
- utgangspunktet for undersøkelsen er å<br />
fnne årsak til sykdom hos en pasient<br />
og det i tillegg er slik at<br />
- undersøkelsen skjer i forbindelse med<br />
klinisk utredning/klinikknær forskning.<br />
<strong>Helsedirektoratet</strong> har vurdert noen konkrete<br />
prosjekter hvor det er aktuelt å bruke dypsekvensering<br />
på denne måten. I den forbindelse<br />
har direktoratet uttalt at muligheten for<br />
utilsiktede funn som kan gi informasjon om<br />
fremtidig sykdom gjør at dypsekvensering og<br />
analyse av resultatene i utgangspunktet må<br />
regnes som prediktive genetiske undersøkelser<br />
etter bioteknologiloven. Dette betyr blant annet<br />
at pasienten skal få genetisk veiledning før,<br />
under og etter undersøkelsen. Også andre<br />
typer genomanalyser kan være prediktive. Dette<br />
må vurderes fortløpende for den enkelte metoden,<br />
siden det ikke er sannsynligheten for<br />
utilsiktede funn som er avgjørende, men om<br />
metoden faktisk gir slike funn.<br />
<strong>Helsedirektoratet</strong> går nærmere inn på denne<br />
problemstillingen i den delen av evalueringen<br />
som kartlegger mangler, uklarheter og tolkningsproblemer<br />
knyttet til gjeldende bioteknologilov.<br />
5.4 Genetisk veiledning<br />
I dag er kravene i bioteknologiloven til genetisk<br />
veiledning likt for prediktive og presymptomatiske<br />
gentester. Det er enighet om at veiledningskravet<br />
i § 5.5 i bioteknologiloven er godt<br />
tilpasset prediktive gentester for alvorlige<br />
tilstander med høy penetrans 228 . Kravet sikrer<br />
pasienter gode veiledningsrettigheter, og<br />
erfaringer tilsier at det er en fornuftig linje å<br />
følge videre ved veiledning av tilsvarende<br />
tilstander. I forarbeidene til bioteknologiloven er<br />
det fremhevet at det er spesialister i medisinsk<br />
genetikk og genetiske veiledere som bør gi<br />
genetisk veiledning. Annet helsepersonell som<br />
er kvalifsert kan også gi genetisk veiledning der<br />
det er forsvarlig. Genetisk veiledning kan være<br />
både skriftlig og muntlig.<br />
Loven legger opp til veiledning før, under, og<br />
etter en prediktiv genetisk undersøkelse, ut fra<br />
pasientens behov. Hvor mange veiledningssamtaler<br />
personen da trenger vil variere. I en tid<br />
med store krav til effektivitet kan langvarige<br />
behov komme i konfikt med tilgang til ressurser.<br />
Når det testes for genetiske varianter som<br />
har lav risiko for utvikling av sykdom er omfattende<br />
genetisk veiledning ikke like nødvendig.<br />
Veiledning ved slike tester kan kanskje skje ved<br />
hjelp av alternative modeller, se 5.4.3.<br />
Resultater av prediktive mv genetiske undersøkelser<br />
kan ha et betydelig skadepotensiale, og<br />
konsekvensene av de ulike valgene kan være<br />
dyptgripende i den enkelte pasients liv. Pasienter<br />
skal ivaretas gjennom vanskelige valgsituasjoner<br />
og genetisk veiledning er ett av tilbudene<br />
som kan bidra til dette.<br />
228 Penetrans (manifestasjonshyppighet) er et begrep som brukes i genetikk. Det angir hvor stor andel av individene med en bestemt genotype som viser<br />
en aktuell fenotype. Dersom ikke alle med en genotype manifesterer den tilsvarende fenotypen, sier man at genet har ufullstendig penetrans.<br />
Dersom alle med aktuell genotype manifesterer genotypen, sier man at genet har fullstendig penetrans.<br />
163
Change language