Last ned - Helsedirektoratet

More documents

Recommendations

Info

240 Behandling med stamceller fra vevstypelike søstre født etter PGD/HLA har også gitt gode resultater for tre andre barn med X-kromosom bundet CGD 386,387 . I det første tilfellet ble det gjort PGD for å velge et jente-embryo i kombinasjon med HLA. Dette resulterte i en frisk jente. Det var ikke nok stamceller i navlestrengsblod ved fødsel, derfor ble transplantasjon utført med stamceller fra beinmarg da jenta var 12 måneder, og den syke broren var 5 ½ år. Transplantasjonen var vellykket, immunsystemet ble gjenopprettet, det var ingen komplikasjoner (etter 25 måneders observasjon). De to andre barna fkk en kombinasjon av stamceller fra navlestrengsblod og beinmarg fra sine søstre født etter PGD med vevstyping. Transplantasjonene ble gjennomført da barna med CGD var i 4-års alderen. Oppfølgingsdata etter ca et og et halvt år viser at begge barna nå har normal bloddannelse og at immunsystemet er gjenopprettet. Den ene stamcelledonoren som ble født etter PDG/HLA er selv bærer av sykdommen. Hun er frisk, men risikerer å få barn med CGD. 8.3.5 Kvalitetssikring av PGD 8.3.5.1 Hvorfor oppstår feil ved gentesting Hovedutfordringen ved gentestingen er at analysen av arvestoffet baseres på DNA fra en eller to celler. Dette betyr at det området av DNA som skal undersøkes bare fnnes i 2 eller 4 eksemplarer. Svært mange av de genetiske analysene som er aktuelle må derfor basere seg på kopiering av arvestoffet, ofte ved bruk av såkalt polymerase kjedereaksjon (PCR). Dette gir fere utfordringer. 1) Fare for forurensing: Når det fnnes så lite utgangsmateriale blir kopieringsprosessen svært omfattende. Dermed øker faren for at fremmed DNA kan bli kopiert i samme prosessen. Selv små mengder fremmed DNA kan ”utkonkurrerer” det genomiske DNA fra embryoet i selve kopieringsprosessen, og sluttproduktet blir dermed fullstendig dominert av fremmed DNA. Det er derfor avgjørende at disse kopieringsreaksjonene settes opp under meget rene og kontrollerte forhold. 2) Allele drop out (ADO). ADO betyr at det ene allelet i et heterozygot embryo av tilfeldige årsaker ikke blir kopiert i PCR-reaksjonen. Dermed kan et embryo bli diagnostisert som affsert eller ikke-affsert, avhengig av hvilket allel som ikke blir kopiert. Dette kan ha store konsekvenser for autosomale dominante egenskaper, hvor et affsert embryo kan bli tilbakeført på sviktende grunnlag. 8.3.5.2 Metoder for å redusere risikoen for feiltyping Ved å analysere fere koblede markører samtidig i samme PCR-reaksjon øker man muligheten for å avsløre forurensing, og man kan også oppdage ADO. Siden forekomsten av ADO er uavhengig mellom de markørene som analyseres, vil derfor ADO for en bestemt markør kunne oppdages når genotypen sammenholdes med genotypen til de andre markørene. Når man kjenner foreldrenes genotyper har man også klare forventninger til hvilken genotype embryoet kan ha. Dersom man oppdager avvik mellom forventet og observert genotype i et embryo er dette en indikasjon på feil ved genotypingen. 386 Reichenbach J, Van de Velde H, De Rycke M, Staessen C, Platteau P, Baetens P, Gungor T, Ozshain H, Scherer F, Siler U, Seger RA, Liebares I, First successful bone marrow transplantation for X-linked chronic granumlomatous disease using preimplantation femal gender typing av HLA matching. Pediatrics 2008. 387 Goussetis E, Konialis CP, Peristeri I, Kitra V, Dimopoulou M, Petropoulou T, Vessalas G, Papassavas A, Tzanoudaki M, Kokkali G, Petrakou E, Spiropoulos A, Pangalos CG, Pantos K; Graphakos S. Successful hematopoeitic stem cell transplantasion in 2 children with X-linked chronic granulomatous disease from their unaffected HLA-identical siblings selected using preimplantation genetic diagnosis combined with HLA typing. Biol Blood Marrow Transpl vol 16, 344-349, 2010.
8.3.6 Internasjonale retningslinjer for behandling med PGD/PGS Noen av hovedpunktene i ESHREs retningslinjer er gjengitt nedenfor. Informasjon og veiledning ESHRE anbefaler at parene som er aktuelle for behandling med PGD først får informasjon og veiledning av genetiker/genetisk veileder. Deretter vurderes parene ved en IVF-klinikk. PGS brukes først og fremst der par som behandles med assistert befruktning har hatt gjentatte aborter, eller ikke lykkes med å bli gravide. ESHRE anbefaler at informasjon og veiledning til disse parene gis av fertilitetslegen eller en genetiker. Retningslinjene inneholder en oversikt over hvilke tema som bør tas opp i veiledningssamtalene med genetiker og fertilitetslegen. ESHRE anbefaler blant annet at veilederen og paret diskuterer hva som skal skje med affserte embryo, om bærerembryo kan implanteres, og om paret ønsker fosterdiagnostikk hvis kvinnen blir gravid. Der PGD kombineres med vevstyping (PGD/HLA) anbefaler EHRE at veileder og paret diskuterer hva som skal skje med embryo som ikke er bærer av sykdom, men som har feil vevstype. ESHRE anbefaler at enkelte par også får tilbud om psykologisk veiledning, og nevner for eksempel tilfeller hvor en av foreldrene har symptomer på sykdommen som det skal testes for, og par som har opplevd traumatiske episoder. Opplysninger i henvisningen ESHRE anbefaler at henvisningen inneholder - en rapport fra genetisk veiledning - resultater fra gentester - familiehistorie, helst over tre generasjoner - helseopplysninger som kan være relevante for genetisk diagnose, svangerskap eller suksess ved IVF - kvinnens og mannens reproduktive historie Dyrking og analyse av embryo Embryo overføring ESHRE anbefaler at legen og pasienten blir enige hvor mange embryo som skal overføres. Faktorer som spiller inn er for eksempel mannens og kvinnens alder, om de er behandlet tidligere, og kvaliteten på embryoene. ESHRE anbefaler ikke overføring av mer enn to embryoer. ESHRE anbefaler at affserte embryo ikke overføres. Noen ganger er det ikke mulig å fastsette diagnose. Udiagnostiserte embryo kan overføres når problemstillingen er kromosomfeil som ikke kan gi opphav til levedyktig embryo eller er relatert til IVF-behandlingen (PGS), ellers ikke. 241
Page 1 and 2:
Rapport IS-1897 Evaluering av biote
Page 3 and 4:
Forord I Innst. O. nr. 16 (2003-200
Page 5 and 6:
2.3 Internasjonal utvikling........
Page 7 and 8:
3.9.3 Rettighetstenkning ..........
Page 9 and 10:
6. Genterapi ......................
Page 11 and 12:
8.5 Vedlegg til kapittel 5 - geneti
Page 13 and 14:
Arbeidet med rapporten Arbeidet med
Page 15 and 16:
Grethe Foss, Bioteknologinemndas se
Page 17 and 18:
AID inseminasjonsbehandling donors
Page 19 and 20:
Prediktiv genetisk undersøkelse te
Page 21 and 22:
Introduksjonskapittelet beskriver f
Page 23 and 24:
Genetiske undersøkelser av fødte
Page 25 and 26:
1.1 Bioteknologilovens verdimessige
Page 27 and 28:
1.2.3 Risikoforståelse hos voksne
Page 29 and 30:
store deler av arbeidet innen disse
Page 31 and 32:
spørsmål om når den enkelte er t
Page 33 and 34:
Mer faglig korrekt kan dette forkla
Page 35 and 36:
Figur 2 nyttiggjøre seg informasjo
Page 37:
skaper det får - det skjer mye i f
Page 40 and 41:
40 2.1 Innledning 2.1.1 Historikk I
Page 42 and 43:
42 2500 2000 1500 1000 500 0 Figur
Page 44 and 45:
1800 1600 1400 1200 Single 1000 tvi
Page 46 and 47:
46 Figur 9 Figur 8 på side 45 vise
Page 48 and 49:
48 av grunnene til at etiske og mor
Page 50 and 51:
50 Assistert befruktning og priorit
Page 52 and 53:
52 Psykososial vurdering av paret k
Page 54 and 55:
54 År 2004 2005 2006 2007 2008 200
Page 56 and 57:
56 Tabell 3: Ineminasjonsbehandling
Page 58 and 59:
58 2.5.6.2 Får barnet vite hvordan
Page 60 and 61:
60 Man kan også tenke seg at en kv
Page 62 and 63:
62 2.6.2.5 Forskjell på eggdonasjo
Page 64 and 65:
De feste land har en lovfestet (som
Page 66 and 67:
66 funksjonell livmor, og yngre enn
Page 68 and 69:
68 2.7.4.1 Eggdonasjon og surrogati
Page 70 and 71:
70 Som diskutert over, er en vesent
Page 72 and 73:
72 En studie fra Danmark har sett p
Page 74 and 75:
74 • de feste reiste til Danmark
Page 76 and 77:
På verdensbasis er det født 9 bar
Page 78 and 79:
78 2.12.3 Bedre registrering og rap
Page 81 and 82:
3. Preimplantasjonsdiagnostikk PGD
Page 83 and 84:
Høy risiko for alvorlig arvelig sy
Page 85 and 86:
• par som søker om PGD må vurde
Page 87 and 88:
År Innvilget Avslått Avvist 2004
Page 89 and 90:
1400 1200 1000 800 600 400 200 0 A
Page 91 and 92:
Indikasjoner for PGD i materialet f
Page 93 and 94:
ESHRE har også gitt anbefalinger o
Page 95 and 96:
Eksklusjonstesting Eksklusjonstesti
Page 97 and 98:
lovgivning som kan oppfattes som ti
Page 99 and 100:
søskendonor. I Norge kan disse pas
Page 101 and 102:
3.7.4 Hvordan har det gått med bar
Page 103 and 104:
Helsedirektoratet vurderte Biotekno
Page 105 and 106:
Det kan være mange grunner til å
Page 107 and 108:
Tabell 10: Eksempler på sykdommer
Page 109 and 110:
avhenge av hvordan man vektlegger d
Page 111 and 112:
som hadde erfaring med fosterdiagno
Page 113 and 114:
PGS på tropoblaststadiet? Som sagt
Page 115 and 116:
hetsgraden til disse tilstandene va
Page 117:
I utgangspunktet vil man fortsatt b
Page 120 and 121:
120 4.1 Innledning Fosterdiagnostik
Page 122 and 123:
122 4.2.3 Tidlig ultralyd Ultralydu
Page 124 and 125:
124 4.3 Kvalitet på fosterdiagnost
Page 126 and 127:
126 turoversikt publisert i septemb
Page 128 and 129:
128 4.4.2.2 Alderskriteriet Tilbude
Page 130 and 131:
Tabell 12: Oversikt over håndterin
Page 132 and 133:
132 4.5 Tilbud om tidlig ultralyd i
Page 134 and 135:
134 Eksempel 4 En 36 år gammel kvi
Page 136 and 137:
136 4.6.3 Tre-dimensjonal ultralyd
Page 138 and 139:
138 Etter utprøving er det funnet
Page 140 and 141:
140 I likhet med KUB, kan man hevde
Page 142 and 143:
142 økt engstelse og økt alder au
Page 144 and 145:
144 mer eller mindre omfattende inf
Page 146 and 147:
146 4.7.5.3 Risikomodellen Innhold
Page 148 and 149:
fostrene med trisomi 21, og dels sk
Page 151 and 152:
5. Genetiske undersøkelser I 1994
Page 153 and 154:
Regelverk Bioteknologiloven § 5-1.
Page 155 and 156:
5.2.3 En beskrivelse av dagens prak
Page 157 and 158:
tale lidelser, kronisk lungesykdom,
Page 159 and 160:
utvalgte data fra en dypsekvenserin
Page 161 and 162:
Eksempel på utilsiktede funn Probl
Page 163 and 164:
• hvordan kvalitetssikre informas
Page 165 and 166:
erfaring viser at veiledning før -
Page 167 and 168:
Noen av utfordringene ved presympto
Page 169 and 170:
I forbindelse med transplantasjoner
Page 171 and 172:
så tidlig som mulig slik at barnet
Page 173 and 174:
5.6.4 Vanlige genvarianter med lav
Page 175 and 176:
Selvtestene undersøker stort sett
Page 177 and 178:
5.7.2 Europarådets anbefalinger Eu
Page 179 and 180:
5.8.1.2 Befolkningsbaserte kohorter
Page 181 and 182:
når datasamlingene kan spore delta
Page 183 and 184:
Ledende internasjonale forskere har
Page 185:
185
Page 188 and 189:
188 6.1 Hva er genterapi Bioteknolo
Page 190 and 191: 190 Retrovirus har RNA som arvestof
Page 192 and 193: 192 Overføring av DNA til celler M
Page 194 and 195: 194 terapiformen er kommet for å b
Page 196 and 197: 196 resulterer i at en viktig del a
Page 198 and 199: 198 stivhet, ustødighet og vansker
Page 200 and 201: 200 Bakgrunnen for genterapi med mu
Page 202 and 203: 202 Prinsipp for dendrittcelle-base
Page 204 and 205: 204 6.5.2.2 HLA-uavhengig immunogen
Page 206 and 207: 206 Internalization - PCI),se s. 20
Page 208 and 209: 5 2 3 6 2 0 % 4 0 % 6 0 % 8 0 % 1 0
Page 210 and 211: 210 rapportert inn 153964 alvorlige
Page 213 and 214: 7. Forskning på stamceller Biotek
Page 215 and 216: pluripotente. Under fosterutvikling
Page 217 and 218: 7.3.3 Kliniske forsøk med ES-celle
Page 219 and 220: og Klf4) ble satt inn i cellene og
Page 221 and 222: 7.6 Stamceller fra navlestrengsblod
Page 223 and 224: 7.9.1 Hvordan unngå vevsavstøtnin
Page 225: gen mot forskning på embryonale st
Page 228 and 229: 228 8.1 Vedlegg til kapittel 1 - In
Page 230 and 231: 230 Figur 21 Figur 22 8.2.2 Interna
Page 232 and 233: 232 mot bruk av donerte kjønnscell
Page 234 and 235: 234 Alternativt gjøres samme opera
Page 236 and 237: 236 Tabell 16 forts.: Oversikt over
Page 238 and 239: 238 8.3.2 Resultater etter PGD/HLA
Page 242 and 243: 242 8.3.7 Kvalitetsindikatorer for
Page 244 and 245: 244 8.4.2 Utvikling i bruk av foste
Page 246 and 247: 246 8.4.3 Presentasjon av eksistere
Page 248 and 249: 248 en måling er ved å oppgi såk
Page 250 and 251: 250 Noen sentrale punkter i Eurpoar
Page 252 and 253: 252 medikamentelt. Hos noen pasient
Page 254 and 255: 254 Helseundersøkelsene som deltar
Page 256 and 257: 256 gen som koder for kuttedomenet
Page 258 and 259: 258 HLA-molekylet er bundet med et
Page 260 and 261: 260 av humane bloddannende stamcell
show all

Last ned - Helsedirektoratet

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?