Last ned - Helsedirektoratet

120
4.1 Innledning
Fosterdiagnostikk eller prenataldiagnostikk
(PND) gir informasjon om fosterets genetiske
egenskaper, sykdom eller risiko for utviklingsavvik
159 . Fosterdiagnostikk gjøres ved å undersøke
fosteret, fostervannet, morkaken eller
blodprøver av den gravide.
Hvem får tilbud om fosterdiagnostikk i
Norge
I Norge tilbys fosterdiagnostikk
• til gravide som er 38 år eller eldre ved
termin.
• hvis kvinnen selv eller hennes partner
– tidligere har fått et barn eller foster
med alvorlig sykdom eller utviklingsavvik.
Et eksempel er kromosomfeil.
– har økt risiko for alvorlig sykdom hos
fosteret og tilstanden kan påvises.
Eksempler er en del arvelige sykdommer.
- bruker medisiner som kan skade
fosteret, for eksempel ved epilepsi hos
mor
• hvis en ultralydundersøkelse har påvist
tegn til utviklingsavvik hos fosteret
• i spesielle tilfeller, gravide som er i en
vanskelig livssituasjon og mener at de
ikke vil klare den ekstra belastning et
sykt eller funksjonshemmet barn kan
medføre 160 .
Det er generelt liten risiko for å få et barn med
kromosomfeil, men risikoen øker med økende
alder. Hvis et foster har trisomi 21, vil en kombinasjon
av ultralydundersøkelse og en blodprøve
av mor 161 vise forhøyet risiko i 90% av
tilfellene. Funn ved ultralyd og blodprøve kan
følges opp med videre undersøkelser av fostervann
eller morkake hvis foreldrene ønsker det.
Fosterdiagnostikk kan aldri garantere et friskt
barn, men undersøkelsen kan utelukke spesifkke
sykdommer eller avvik.
Fosterdiagnostikk kan avdekke tilstander som
kan behandles, noen allerede før fødselen. De
feste tilstander eller utviklingsavvik kan ikke
behandles, men det kan være en fordel for
foreldrene å være informert før fødselen. Det er
lovfestet at kvinnen eller paret skal få informasjon
om undersøkelsene og mulige utfall og
valg før de bestemmer om de ønsker å få utført
fosterdiagnostiske undersøkelser. Hvis det er
mistanke om genetisk sykdom skal de få
genetisk veiledning 162 . Dersom undersøkelsen
viser at fosteret kan ha en sykdom eller et
utviklingsavvik, skal kvinnen/paret også ha
informasjon om gjeldende rettigheter og
aktuelle hjelpetiltak.
Det blir født ca 60 000 barn i Norge hver år, og
omkring 10% av de gravide kvinnene får utført
fosterdiagnostikk i svangerskapet. Tidligere var
fosterdiagnostikk nesten ensbetydende med
fostervannsprøve, men de feste gravide blir nå
undersøkt med ultralyd og blodprøver. Nye
metoder hvor DNA fra fosteret blir undersøkt i
mors blod vil trolig bli tilgjengelige i løpet av få
år. Forventingene til helsehjelp øker i befolkningen,
og dette har ført til en debatt om hvem
som skal ha rett til fosterdiagnostiske undersøkelser.
4.2 Fosterdiagnostiske undersøkelser
Alle regioner har i dag godkjente virksomheter
som tilbyr fosterdiagnostiske undersøkelser, se
vedlegg. Undersøkelsene kategoriseres ofte ut
fra om de kan innebære risiko for fosteret og
mor eller om de ikke gjør det. Fostervannsprøve
159 I bioteknologilovens kapittel 4 er fosterdiagnostikk defnert som følger: Med fosterdiagnostikk forstår i denne lov undersøkelse av føtale celler, foster eller
en gravid kvinne med det formål å få informasjon om fosterets genetiske egenskaper eller for å påvise eller utelukke sykdom eller utviklingsavvik hos
fosteret, jf § 4-1-første ledd.
160 Helsedirektørens rundskriv om genetisk fosterdiagnostikk (30. desember 1983, Rundskriv IS-23/2004 ”Veiledende retningslinjer for bruk av ultralyd i
svangerskapet”, Informasjonsbrosjyren ”informasjon om ultralyd i svangerskapet” (IS-1228 B), og brosjyren ”Informasjon til gravide om
fosterdiagnostikk”
161 Dobbeltest (i uke 8-14) eller trippeltest (i uke 15-17),
162 Bioteknologiloven sier: Ved fosterdiagnostikk skal kvinnen eller paret før undersøkelsen gis informasjon som blant annet skal omfatte at undersøkelsen
er frivillig, hvilken risiko som er forbundet med gjennomføringen av undersøkelsen, hva undersøkelsen kan avdekke, og hvilke konsekvenser dette kan få
for barnet, kvinnen, paret og familien. Dersom det er mistanke om genetisk sykdom skal kvinnen eller paret også gis genetisk veiledning.
Jf bioteknologiloven § 4-4 første ledd.