Last ned - Helsedirektoratet

86
Gentesting av det befruktede egget
Etter befruktning ligger eggene ca 3 dager
i en laboratorieskål inne i en inkubator.
Da har de delt seg slik at hvert embryo har
ca 8 celler (blastomerer). Hver av disse
cellene antas å ha samme evne til å utvikle
seg til et individ. En eller to celler (biposier)
tas ut av embryoet, og undersøkes for den
aktuelle genfeilen. Embryoet med de
resterende cellene settes tilbake i inkubatoren
for å fortsette sin celledeling i ett til
to døgn mens den genetiske undersøkelsen
foregår. Vanligvis er prøvesvaret klar
etter et døgn.
Ofte testes eggene for familiens spesifkke
mutasjon i genet som forårsaker sykdommen.
Slike tester må som regel skreddersys
for hvert enkelt tilfelle/familie. Det kan
også være mulig å benytte mer standardiserte
tester: Da kartlegges markører som
er lokalisert nær det affserte genet/
sykdomsgenet, og som arves sammen
med genet. Når man kjenner mønsteret av
markører som arves sammen med sykdomsgen/genfeil
og markører som arves
sammen med ikke-affsert gen, kan
biopsien testes bare for markørene.
Markørmønsteret forteller om embryo er
affsert, er bærer, eller er helt fri for genfeilen.
Dette kan gi like god informasjon
som testing for en spesifkk feil i sykdomsgenet,
og har den fordelen at testen i
større grad kan standardiseres 96 : Det vil si
at man i stor grad kan teste for de samme
markørene når et og samme gen er affsert
(for eksempel i forbindelse med cystisk
fbrose), dermed er det ikke nødvendig å
lage en ny PGD-test for å undersøke for
familiens spesifkke mutasjon i embryo
(biopsien).
96 Meddelelse i foredrag, PGD-enheten ved Guy`s hospital, November 2010
97 Oppsummeringen er laget av PGD-nemndas sekretariat.
Oppfølging av svangerskapet foregår på samme
måte som for andre gravide, men paret får
som regel tilbud om fosterdiagnostikk for å få
bekreftet resultatet av PGD gentesten.
3.3 Utvikling og trender nasjonalt
3.3.1 PGD nemnda
PGD-nemnda ble oppnevnt i 2008, i forbindelse
med at bioteknologilovens bestemmelser
om PGD ble endret. Nemnda er en uavhengig
nemnd som avgjør søknader om PGD og PGD/
HLA. PGD-nemndas vedtak er endelige, og kan
ikke påklages. Vedtak kan likevel bringes inn for
domstolene.
PGD-nemnda består av åtte medlemmer.
Nemnda har kompetanse innen medisinsk
genetikk og genetisk veiledning, pediatri,
assistert befruktning/gynekologi, transplantasjon,
jus og etikk. To av representantene er
lekrepresentanter – en av disse skal ha erfaring
med alvorlig arvelig sykdom i familien.
I perioden 2004 til 2008 ble søknader om PGD
behandlet av Klagenemnda for behandling i
utlandet, som i disse sakene ble utvidet med 3
personer.
3.3.2 Oversikt over PGD-nemndas vedtak
PGD-nemnda (tidligere Klagenemnda) har i
perioden 2004 til og med 2009 behandlet
111 søknader om PGD. Tabell 6 er en
oversikt over vedtakene fordelt på år 97 .
Dersom vi ser nærmere på sykdommene som
det er søkt om PGD for, ser vi for eksempel at
• alle søknader om PGD for cystisk fbrose,
Huntingtons sykdom, Duchenne muskeldystrof,
nevrofbromatose, Tuberøs sclerose og
beta-thalassemi (PGD/HLA) er innvilget