Last ned - Helsedirektoratet

138
Etter utprøving er det funnet bedret sensitivitet
og spesifsitet når blodprøven tas av mor ved 7
ukers svangerskapslengde, eller på et senere
tidspunkt i svangerskapet. Spesifsitet og
sensitivitet i analysen øker utover i svangerskapet,
samtidig som andel falske negative og
positive reduseres. Svangerskapslengden må
være bekreftet med ultralyd 209 . Det er også
avgjørende for prøvens sensitivitet og spesifsitet
at ferlingesvangerskap er utelukket og at
undersøkelsene kun utføres av laboratorier som
har godkjenning for metoden.
I Storbritannia har det vært systematisk utprøving
og kvalitetssikring av NIPD 210 . Fordi nivået
av fritt fosterDNA er relativt lavt, er metoden i
dag best egnet til å oppdage nyoppståtte
mutasjoner/genfeil eller mutasjoner/genfeil som
fnnes hos far men ikke hos mor. Undersøkelsen
tilbys for å bestemme kjønn når mor er
bærer av en kjønnsbundet sykdom (jenter er
friske eller bærere, mens gutter kan være syke).
Metoden benyttes ved risiko for Duchennes
muskeldystrof, fare for utviklingsforstyrrelser i
genitalia (for eksempel congential adrenal
hyperplasia), ved fare for hemofli eller andre
kjønnsbundne sykdommer 211 . Metoden kan
også benyttes til å undersøke for trisomier,
men dette er problematisk, blant annet fordi det
testes for sekvenser som er til stede hos mor.
Slik bruk av metoden vil antakelig ikke være
tilgjengelig før om 3-5 år 212 .
Undersøkelse av DNA fra fosteret i mors blod
har den betydelige fordelen at den kan utføres
uten den risiko for spontanabort som fostervann-/morkakeprøve
medfører. Derfor kan man
tenke seg at fere vil ønske en slik form for
fosterdiagnostikk. For sykdomsdisposisjoner
hvor det i dag innvilges senabort, kan tidlig
diagnose og en eventuell tidlig provosert abort
Undersøkelse av fritt fosterDNA
Den engelske organisasjonen ”The
Foundation for Genomics and Population
Health” ferdigstilte i 2009 en rapport om
fritt fosterDNA 213 . Denne rapporten nevner
hovedsakelig fre anvendelsesområder for
metoden: a) for å bestemme kjønn, b) for å
undersøke enkeltgensykdommer (sykdommer
som skyldes mutasjon i et enkelt gen)
– spesielt undersøkelse av sykdommer
som er arvet fra far, c) for å avdekke
aneuploidi hos fosteret - som for eksempel
trisomi 21; og d) for å fnne fosterets
blodtype – spesielt i svangerskap hvor det
er risiko for at mor og barn har forskjellig
rhesus-faktor. Arbeidsgruppen som har
laget rapporten mener at utviklingen mot
denne type fosterdiagnostikk er ønskelig,
men peker samtidig på etiske problemstillinger
ved å innføre metoden, og at det
er viktig å følge etablerte retningslinjer og
protokoller for bruk av metoden.
være en fordel. Ved innføring av NIPD i klinikken
må det bla tas stilling til hvilke tilstander en slik
test skal omfatte. Diskusjonen må ta hensyn til
ressurser og etikk samt den gravide og hennes
partner/familie. Et testregime vil kunne ta
hensyn til at ulike etniske grupper har ulik risiko
for enkelte arvelige tilstander og til at spesielle
undergrupper har særlig risiko.
Fagmiljøet er opptatt av at kvinner som skal få
utført denne type tester, basert på blodprøver,
må få god informasjon og veiledning om hva en
slik blodprøve innebærer. Det er viktig at den
gravide forstår forskjellen på denne blodprøven
og andre blodprøver som tas under svangerskapet.
209 Lo YM, Corbetta N, Chamberlain PF et al. Presence of fetal DNA on maternal plasma and serum. Lancet 1997: 350:485-487.
210 Hill M, Finning K, Martin P, et al. Non-invasive prenatal determination of fetal sex: translating research into clinical practice. Clin Genet 2010
211 RAPID Newsletter, november 2010. www.rapid.nhs.uk
212 Kilde: Lyn Chitty,
213 ”Cell-free fetal nucleic acids for non-invasive prenatal diagnosis” (www.phgfoundation.org)