Last ned - Helsedirektoratet

5.2.3 En beskrivelse av dagens praksis
De feste pasienter blir nå henvist av leger i
primær- eller spesialisthelsetjenesten, men
fremdeles er det mange pasienter som tar
direkte kontakt med medisinskgenetiske
avdelinger for å få utredning og veiledning.
Dette er ofte personer som vet at de tilhører en
familie hvor det er påvist en genvariant som gir
sykdom.
Tilbudet til pasienter ved medisinskgenetiske
avdelinger inkluderer utredning av arvelig
sykdom og diagnostikk hos pasienten og
eventuelt i familien, vurdering av risiko for
sykdom, genetisk veiledning, tilbud om kontrollopplegg
og eventuelt gentest. Sentralt i den
genetiske utredning er en diagnose. I forbindelse
med utredningene gentestes ofte både
affserte og ikke-affserte personer, og både
barn og voksne, avhengig av problemstillingen.
Friske personer har informasjonsverdi når man
skal sortere genvariantene i familien og fnne
den varianten som er årsaken til sykdommen
Genetisk veiledning kan ikke løsrives fra den
forutgående genetiske utredningen. Genetisk
utredning og veiledning er et team-arbeid som
utføres av spesialister med spisskompetanse i
medisinsk genetikk, genetiske veiledere, laboratoriespesialister
og bioingeniører. I utredningen
må familiens sykdomshistorie kartlegges.
Det er legene (spesialister i medisinsk genetikk)
som stiller diagnosen og har det medisinske
ansvaret. Ved behov trekkes også andre
spesialister inn, for eksempel nevrologer eller
barneleger. Når utredningen er ferdig innkalles
pasienten/familien til en genetisk veiledningssamtale
hvor resultatet av utredningen formidles.
Målet er at dette skjer på en måte som gjør
at pasienten/familien er i stand til å forstå sin
situasjon og foreta informerte valg.
222 SNP er forkortelse for single-nucleotide polymorphism (SNP, uttales snip).
5.3 Genomanalyser – en
ny æra for gentesting
Genetiske analyser kan utføres stadig raskere
bla ved hjelp av automatisering, og vi får større
mengder informasjon fra en enkelt analyse. En
hovedårsak til dette er utvikling av ny teknologi
for genomanalyser. Genomanalyser omfatter
fere typer teknikker, men felles er at de gir
informasjon fra hele genomet, på større eller
mindre detaljnivå. Det er spesielt den nye
teknikken som tillater å bestemme baserekkefølgen
i alle genene til et menneske - dypsekvensering
- som kommer til å sette en ny
standard for genetisk testing. Man kan i dette
tilfellet nærmest snakke om et paradigmeskifte,
hvor man går fra å teste en mutasjon eller
undersøke ett gen om gangen til å undersøke
alle typer genetiske varianter/alle gener i
samme analyse.
Ulike genomanalyser som arrayCGH og SNP- 222
matriser er allerede tatt i bruk i genetisk rutinediagnostikk,
og om få år kan dypsekvensering
være den mest brukte analysemetoden ved
medisinskgenetiske avdelinger. Metoden vil
gjøre det mulig å gi et diagnostisk tilbud til
pasientgrupper som ikke har noe fullgodt tilbud
i dag, for eksempel pasienter som har genetisk
heterogene sykdommer (sykdommer hvor
genfeil i mange ulike gener kan gi tilsvarende
sykdomsbilde) hvor man i mange tilfeller ikke
kan gi en spesifkk diagnose. Øyesykdommen
retinitis pigmentosa som gir nattblindhet og
såkalt ”tunnelsyn” er et eksempel på denne
typen sykdommer: Her kan mutasjoner i mer
enn 70 ulike gener gi lignende symptomer og
mange pasienter får ikke noen spesifkk genetisk
diagnose. Med dypsekvensering er det
mulig å sekvensere alle aktuelle gener på en
gang med rimelig tids- og ressursbruk.
Dypsekvensering kan særlig bli nyttige i situasjoner
hvor det er mistanke om genetisk
sykdom, men hvor den genetiske årsaken er
ukjent. Potensialet for å oppdage nye sammen-
155