Last ned - Helsedirektoratet

More documents

Recommendations

Info

124 4.3 Kvalitet på fosterdiagnostiske undersøkelser, en forutsetning Resultatene av fosterdiagnostikk skal gi foreldre og helsepersonell det beste grunnlaget for å ta vanskelige valg som gjelder deres ufødte barn. Resultater fra undersøkelsene og beregning av risiko for at det er noe galt med fosteret må ha forutsigbar og god kvalitet. Det krever kunnskap og erfaring hos dem som utfører undersøkelsen og av dem som beregner og tolker risiko. 4.3.1 Risikoberegning for trisomier Det er ønskelig å ha en metode som kan forutsi trisomier med høyest mulig sensitivitet (for eksempel 90 %) og samtidig lavest mulig falsk positiv rate (for eksempel mindre enn 5%). Det vil si at vi ønsker en metode som fører til at minst 90 % av fostrene med trisomi blir oppdaget, samtidig som andelen av friske fostre hvor undersøkelsen feilaktig viser økt risiko for trisomi 21 ikke er høyere enn 5%. De fre viktigste parametrene for utregning av risiko for trisomier er: Alder økende alder gir økt risiko NT økende nakkeoppklaring gir økt risiko HCG høy verdi gir økt risiko PAPP-A lav verdi gir økt risiko Det er stor overlapping mellom affserte og uaffserte fostre for alle disse parametrene (se for eksempel fgur 16 ). Ingen metode gir god nok prediksjon alene. Kombinasjon av tester er derfor viktig. Kombinasjon av de fre nevnte parametrene øker den prediktive verdien Tabell 11: Risikoberegning NT målt til (mm) 1. Risiko ved NT alene (KUB-test gir 90 % sensitivitet og 3 % falsk positiv rate). Sensitiviteten for trisomi 21 kan økes til 95% og falsk positiv rate kan reduseres til 3% ved å inkludere måling av nesebein, ansiktsvinkel/ profl 184 , og forskjellige målinger av blodstrømmen i hjertet eller spesielle blodkar ved hjelp av Doppler ultralyd. Dette vil forlenge tiden for ultralydundersøkelsen betydelig, samtidig som mulige skadevirkninger ved Doppler undersøkelse i første trimester ikke er klarlagt. Men, slike tilleggsundersøkelser kan være av verdi hos fostre der risikoberegningen viser grenseverdi. I deler av England tilbys for eksempel tilleggsundersøkelsene hvis sannsynligheten for kromosomfeil er mellom 1/250 og 1/1000. Eksempler på individuell risikoberegning for trisomi 21 viser tydelig hvor viktig korrekte målinger ved ultralyd er. Vi tar utgangspunkt i følgende informasjon: • kvinne 35 år • svangerskapslengde 12+2 uker • bakgrunnsrisiko ut fra alder er 1:366 Vi setter opp tre situasjoner og beregner risiko for hver av dem: 1. Målinger av nakkeoppklaring (NT) alene 2. NT + normal dobbeltest (HCG 1,6 MoM og PAPP-A 0,9 MoM) 3. NT + unormal dobbeltest (HCG 2,17 MoM og PAPP-A 0,32 MoM). Dette er ikke ekstremt unormale verdier. 2. Risiko ved NT og normal dobbeltest 3. Risiko ved NT og unormal dobbeltest 1.7 1:1727 1:4051 1:38 2.2 1:174 1:833 1:5 2.5 1:105 1:245 1:4 3.0 1:27 1:62 1:2 184 The fndings of recent studies suggest that fetuses with trisomy 21 have a fat profle because the maxilla (upper jaw) is small and set back. This produces a wide angle in a line drawn over the palate and between the maxilla and the forehead (facial angle) Kilde: Fetal Medicine Foundation.
MoM – Multiples of the Median er kvinnens aktuelle HCG-verdi dividert med medianverdi (den verdien som er den midterste når målinger av HCG hos et visst antall gravide kvinner er sortert). For mer utdypende forklaring, se vedlegg. 4.3.2 Kvalitet på fosterdiagnostisk ultralydundersøkelse Kvalitetssikring av ultralydmålingene er viktig for å oppnå gode resultater. En liten systematisk unøyaktighet i målemetoden kan få store konsekvenser. Systematisk feilmåling, for eksempel at NT måles til å være 0.5 mm mindre enn den er, reduserer oppdagelse av trisomi 21 og andre anomalier med 18% 185 . En måleforskjell på +0.1mm eller -0.2 mm fører til synlige forandringer av falsk positiv og falsk negativ rate 186 . 4.3.3 Kvalitet på dobbel- og trippeltest Kvaliteten på fosterdiagnostikken er avhengig av at dobbel- og trippeltest utføres i henhold til generelle kvalitetskrav, og det er av stor betydning at metodene har både god spesifsitet og sensitivitet. I Norge fnnes ett laboratorium som er godkjent av FMF (ved St. Olavs Hospital). Alternativt analyseres dobbelt- og trippel tester ved Statens Seruminstitutt i København. Statens Seruminstitutt har ikke FMF godkjenning, og bruker derfor ikke FMFs dataprogram ved sine risikoberegninger. Analysene av dobbeltest må utføres ved et FMF- godkjent laboratorium om det skal kunne brukes i FMFs dataprogram. Det er behov for å drøfte hvilke kriterier som skal avgjøre hvor prøvene skal analyseres videre. Tilbud om opplæring av helsepersonell som utfører ultralydundersøkelsen Fetal Medicine Foundation (FMF) har utviklet et datasystem som kombinerer mors alder, nakkeoppklaring og blodprøver. Datasystemet regner ut en samlet sannsynlighet for kromosomfeil. Dette er en mer presis metode enn manuell utregning. FMF har laget et internasjonalt sertifseringssystem. Dette innebærer at alle brukere må gjennomgå et internett kurs med en kursprøve. I tillegg må man sende inn tre bilder til FMF som viser at man kan måle riktig. FMF krever at brukerne sender inn tre nye bilder hvert år for resertifsering. Studier har vist at inter- og intraobserver variasjon for NT 187 måling er akseptabel for veltrente undersøkere; 95% av målingene har variasjon innen 0,5- 0,6mm 188 . Interobserver variasjon betyr hvor likt ulike undersøkere måler, og intraobserver variasjon gir uttrykk for variasjonen som samme undersøker får når han måler fere ganger. 4.3.4 Kvalitet på fostervann- og morkakeprøver Ved fostervanns- og morkakeprøver foreligger en risiko for spontanabort som følge av selve prøvetakingen. Den er beregnet til å være mellom 0.5 og 1.0 %. Studier viser at metodene gir samme risiko for spontanabort. I litteraturen er det vanlig å uttrykke denne risikoen som antall svangerskap (i prosent) hvor det er utført fostervannsprøve eller morkakeprøve som ender med spontanabort innen 2 uker etter inngrepet, eller innen 24 ukers svangerskapslengde. I en systematisk littera- 185 Ewans MI, Decruyes HV, Nicolaides K. Nuchal translucency measurements for frst-trimester screening: the ‘price’ of inaccuracy. Fetal Diagn Ther. 2007;22:401–4. 186 Schmidt P, Staboulidou I, Elsässer M, Vaske B, Hillemanns P, Scharf A. How imprecise may the measurement of fetal nuchal translucency be without worsening frst-trimester screening? Fetal Diagn Ther. 2008;24:291–5. 187 Ved tidlig ultralydundersøkelse måles bla nakkeoppklaring// nuchal translucency. Målingen betegnes ulikt i både i fagmiljøer og hos publikum. Vi har i denne rapporten valgt å betegne målingen nuchal translucency (NT). 188 Pandya P, Altman D, Brizot M, Pettersen H, NIcolaides K. Repeatability of measurement of fetal nuchal translucency. Ultrasound Gynecol Obstet. 1995;5:334–7./Pajkrt E, Mol B, Boer K, Drogtop A, Bossuyt P, Bilardo C. Intra- and interoperator repeatability of the nuchal translucency measurement. Ultrasound Gynecol Obstet. 2000;15:297–301./ Suntharasaj T, Ratanasiri T, Chanprapah P, Kengpol C, Kor-anantakul O, Leetanaporn R, et al. Variability of nuchal translucency measurement: a multicenter study in Thailand. Gynecol Obstet Invest. 2005;60:201–5. 125
Page 1 and 2:
Rapport IS-1897 Evaluering av biote
Page 3 and 4:
Forord I Innst. O. nr. 16 (2003-200
Page 5 and 6:
2.3 Internasjonal utvikling........
Page 7 and 8:
3.9.3 Rettighetstenkning ..........
Page 9 and 10:
6. Genterapi ......................
Page 11 and 12:
8.5 Vedlegg til kapittel 5 - geneti
Page 13 and 14:
Arbeidet med rapporten Arbeidet med
Page 15 and 16:
Grethe Foss, Bioteknologinemndas se
Page 17 and 18:
AID inseminasjonsbehandling donors
Page 19 and 20:
Prediktiv genetisk undersøkelse te
Page 21 and 22:
Introduksjonskapittelet beskriver f
Page 23 and 24:
Genetiske undersøkelser av fødte
Page 25 and 26:
1.1 Bioteknologilovens verdimessige
Page 27 and 28:
1.2.3 Risikoforståelse hos voksne
Page 29 and 30:
store deler av arbeidet innen disse
Page 31 and 32:
spørsmål om når den enkelte er t
Page 33 and 34:
Mer faglig korrekt kan dette forkla
Page 35 and 36:
Figur 2 nyttiggjøre seg informasjo
Page 37:
skaper det får - det skjer mye i f
Page 40 and 41:
40 2.1 Innledning 2.1.1 Historikk I
Page 42 and 43:
42 2500 2000 1500 1000 500 0 Figur
Page 44 and 45:
1800 1600 1400 1200 Single 1000 tvi
Page 46 and 47:
46 Figur 9 Figur 8 på side 45 vise
Page 48 and 49:
48 av grunnene til at etiske og mor
Page 50 and 51:
50 Assistert befruktning og priorit
Page 52 and 53:
52 Psykososial vurdering av paret k
Page 54 and 55:
54 År 2004 2005 2006 2007 2008 200
Page 56 and 57:
56 Tabell 3: Ineminasjonsbehandling
Page 58 and 59:
58 2.5.6.2 Får barnet vite hvordan
Page 60 and 61:
60 Man kan også tenke seg at en kv
Page 62 and 63:
62 2.6.2.5 Forskjell på eggdonasjo
Page 64 and 65:
De feste land har en lovfestet (som
Page 66 and 67:
66 funksjonell livmor, og yngre enn
Page 68 and 69:
68 2.7.4.1 Eggdonasjon og surrogati
Page 70 and 71:
70 Som diskutert over, er en vesent
Page 72 and 73:
72 En studie fra Danmark har sett p
Page 74 and 75: 74 • de feste reiste til Danmark
Page 76 and 77: På verdensbasis er det født 9 bar
Page 78 and 79: 78 2.12.3 Bedre registrering og rap
Page 81 and 82: 3. Preimplantasjonsdiagnostikk PGD
Page 83 and 84: Høy risiko for alvorlig arvelig sy
Page 85 and 86: • par som søker om PGD må vurde
Page 87 and 88: År Innvilget Avslått Avvist 2004
Page 89 and 90: 1400 1200 1000 800 600 400 200 0 A
Page 91 and 92: Indikasjoner for PGD i materialet f
Page 93 and 94: ESHRE har også gitt anbefalinger o
Page 95 and 96: Eksklusjonstesting Eksklusjonstesti
Page 97 and 98: lovgivning som kan oppfattes som ti
Page 99 and 100: søskendonor. I Norge kan disse pas
Page 101 and 102: 3.7.4 Hvordan har det gått med bar
Page 103 and 104: Helsedirektoratet vurderte Biotekno
Page 105 and 106: Det kan være mange grunner til å
Page 107 and 108: Tabell 10: Eksempler på sykdommer
Page 109 and 110: avhenge av hvordan man vektlegger d
Page 111 and 112: som hadde erfaring med fosterdiagno
Page 113 and 114: PGS på tropoblaststadiet? Som sagt
Page 115 and 116: hetsgraden til disse tilstandene va
Page 117: I utgangspunktet vil man fortsatt b
Page 120 and 121: 120 4.1 Innledning Fosterdiagnostik
Page 122 and 123: 122 4.2.3 Tidlig ultralyd Ultralydu
Page 126 and 127: 126 turoversikt publisert i septemb
Page 128 and 129: 128 4.4.2.2 Alderskriteriet Tilbude
Page 130 and 131: Tabell 12: Oversikt over håndterin
Page 132 and 133: 132 4.5 Tilbud om tidlig ultralyd i
Page 134 and 135: 134 Eksempel 4 En 36 år gammel kvi
Page 136 and 137: 136 4.6.3 Tre-dimensjonal ultralyd
Page 138 and 139: 138 Etter utprøving er det funnet
Page 140 and 141: 140 I likhet med KUB, kan man hevde
Page 142 and 143: 142 økt engstelse og økt alder au
Page 144 and 145: 144 mer eller mindre omfattende inf
Page 146 and 147: 146 4.7.5.3 Risikomodellen Innhold
Page 148 and 149: fostrene med trisomi 21, og dels sk
Page 151 and 152: 5. Genetiske undersøkelser I 1994
Page 153 and 154: Regelverk Bioteknologiloven § 5-1.
Page 155 and 156: 5.2.3 En beskrivelse av dagens prak
Page 157 and 158: tale lidelser, kronisk lungesykdom,
Page 159 and 160: utvalgte data fra en dypsekvenserin
Page 161 and 162: Eksempel på utilsiktede funn Probl
Page 163 and 164: • hvordan kvalitetssikre informas
Page 165 and 166: erfaring viser at veiledning før -
Page 167 and 168: Noen av utfordringene ved presympto
Page 169 and 170: I forbindelse med transplantasjoner
Page 171 and 172: så tidlig som mulig slik at barnet
Page 173 and 174: 5.6.4 Vanlige genvarianter med lav
Page 175 and 176:
Selvtestene undersøker stort sett
Page 177 and 178:
5.7.2 Europarådets anbefalinger Eu
Page 179 and 180:
5.8.1.2 Befolkningsbaserte kohorter
Page 181 and 182:
når datasamlingene kan spore delta
Page 183 and 184:
Ledende internasjonale forskere har
Page 185:
185
Page 188 and 189:
188 6.1 Hva er genterapi Bioteknolo
Page 190 and 191:
190 Retrovirus har RNA som arvestof
Page 192 and 193:
192 Overføring av DNA til celler M
Page 194 and 195:
194 terapiformen er kommet for å b
Page 196 and 197:
196 resulterer i at en viktig del a
Page 198 and 199:
198 stivhet, ustødighet og vansker
Page 200 and 201:
200 Bakgrunnen for genterapi med mu
Page 202 and 203:
202 Prinsipp for dendrittcelle-base
Page 204 and 205:
204 6.5.2.2 HLA-uavhengig immunogen
Page 206 and 207:
206 Internalization - PCI),se s. 20
Page 208 and 209:
5 2 3 6 2 0 % 4 0 % 6 0 % 8 0 % 1 0
Page 210 and 211:
210 rapportert inn 153964 alvorlige
Page 213 and 214:
7. Forskning på stamceller Biotek
Page 215 and 216:
pluripotente. Under fosterutvikling
Page 217 and 218:
7.3.3 Kliniske forsøk med ES-celle
Page 219 and 220:
og Klf4) ble satt inn i cellene og
Page 221 and 222:
7.6 Stamceller fra navlestrengsblod
Page 223 and 224:
7.9.1 Hvordan unngå vevsavstøtnin
Page 225:
gen mot forskning på embryonale st
Page 228 and 229:
228 8.1 Vedlegg til kapittel 1 - In
Page 230 and 231:
230 Figur 21 Figur 22 8.2.2 Interna
Page 232 and 233:
232 mot bruk av donerte kjønnscell
Page 234 and 235:
234 Alternativt gjøres samme opera
Page 236 and 237:
236 Tabell 16 forts.: Oversikt over
Page 238 and 239:
238 8.3.2 Resultater etter PGD/HLA
Page 240 and 241:
240 Behandling med stamceller fra v
Page 242 and 243:
242 8.3.7 Kvalitetsindikatorer for
Page 244 and 245:
244 8.4.2 Utvikling i bruk av foste
Page 246 and 247:
246 8.4.3 Presentasjon av eksistere
Page 248 and 249:
248 en måling er ved å oppgi såk
Page 250 and 251:
250 Noen sentrale punkter i Eurpoar
Page 252 and 253:
252 medikamentelt. Hos noen pasient
Page 254 and 255:
254 Helseundersøkelsene som deltar
Page 256 and 257:
256 gen som koder for kuttedomenet
Page 258 and 259:
258 HLA-molekylet er bundet med et
Page 260 and 261:
260 av humane bloddannende stamcell
show all

Last ned - Helsedirektoratet

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?