Last ned - Helsedirektoratet

Indikasjoner for PGD i
materialet fra ESHRE
I datamaterialet fra 2006 og 2007 var
myoton dystrof type 1 og Huntingtons
sykdom de vanligste indikasjonene for
PGD ved dominant arvelig sykdom 107 .
Dette er også de vanligste indikasjonene
for PGD ved dominant arvelig sykdom i
de tidligere datasamlingene 108 .
I datamaterialet fra 2006 og 2007 var
ß-thalassemi/sigdcellesyndromer (med
eller uten vevstyping) – de vanligste
indikasjonene for PGD ved recessiv
sykdom 109 . Deretter fulgte cystisk fbrose
og spinal muskulær atrof. I tidligere
datasamlinger er også cystisk fbrose,
ß-thalassemi og sigdcellesyndromer blant
de hyppigste indikasjonene for PGD ved
recessiv sykdom, i tillegg til spinal muskulær
atrof.
De vanligste indikasjonene for PDG ved
arvelig kjønnsbundet sykdom er Duchenne
/Becker muskulær dystrof, fragilt
X-syndrom og hemofli (blødersykdom).
Dette gjelder gjennomgående for hele
perioden
PGD for kromosomfeil omfatter tilfeller
hvor mannen eller kvinnen er bærer av en
strukturell kromosomfeil 110 som ikke/i liten
grad påvirker deres egen helse, men som
gir risiko for å få et affsert foster. I de feste
tilfeller gir dette utslag i høy risiko for
spontanaborter, men det er også en liten
risiko for å få et sykt barn.
PGS er stadig økende. PGS brukt for å undersøke
mange arvelige sykdommer samtidig
brukes tilsynelatende i liten grad.
PGD for arvelig enkeltgensykdom og PGD for
strukturelle kromosomfeil utgjorde omtrent like
store andeler av behandlingene, både i
2006/2007 og tidligere i perioden.
PGD for å velge kjønn (såkalt familiebalansering)
er kontroversielt, og er oftest aktuelt fordi
paret ønsker en gutt (2/3 av tilfellene i følge
ESHRE). Omfanget av slike behandlinger er lavt
i følge rapportene fra ESHRE, men er trolig
underrapportert.
107 Det ble rapportert 98 behandlingssykluser for hver av disse.
108 ESHRE PGD consortium data collection I-VIII. Publisert i Human Reproduction i årene 1999-2008.
109 Rapportert med til sammen 110 (2006) og 115 (2007) behandlingssykluser
110 I datamaterialet fra 2006 og 2007 gjaldt om lag 60 % av PGD ved kromosomfeil resiproke translokasjoner der rearrengeringen fører til ombytting av
materiale mellom to ulike kromosomer. I denne gruppen var det omtrent like mange tilfeller med mannlig bærer som kvinnelig. Om lag 35 % av PGD for
kromosomfeil gjaldt robertsoniansk translokasjon; fusjon mellom to av kromosomene 13, 14, 15, 21 eller 22. I denne gruppen var over halvparten
mannlige bærere. Den tredje gruppen indikasjoner er feil antall kjønnskromosomer (aneuploidi), som utgjorde om lag 5-6 % av PGD for kromosomfeil i
2006 og 2007. - Fordeling mellom indikasjoner er tilnærmet den samme i tidligere datasamlinger, det samme gjelder fordelingen mellom mannlige og
kvinnelige bærere.
91