Last ned - Helsedirektoratet
Last ned - Helsedirektoratet
Last ned - Helsedirektoratet
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
172<br />
For mange gener er det vanskelig å skille<br />
mellom de genvarianter som gir sykdom og de<br />
som er nøytrale. Dette er viktig når man screener<br />
en populasjon hvor de aller feste er friske.<br />
Påvisning av unormalt nivå av en metabolitt er<br />
et uttrykk for at det virkelig kan foreligge en<br />
genfeil. For fere stoffskiftesykdommer, for<br />
eksempel Føllings sykdom, er det glidende<br />
overganger mellom alvorlig sykdom og en mild<br />
tilstand som ikke krever behandling. Mange av<br />
de milde tilstandene vil også fanges opp med<br />
MS/MS analysen, men påfølgende gentesting<br />
kan skille mellom alvorlig sykdom og mildere<br />
forstyrrelser i stoffskiftet som ikke trenger<br />
behandling.<br />
5.6.3.2 Tilbud om gentesting til grupper av syke<br />
for å avdekke arvelig sykdom<br />
Frem til nå har genetisk veiledning og utredning<br />
for arvelig kreft hovedsakelig vært et tilbud til<br />
personer med opphoping av kreft i familien –<br />
noe som gir mistanke om arvelige disposisjoner.<br />
Kjennetegn på familier med opphoping av<br />
arvelig kreft bygger på internasjonale retningslinjer.<br />
Det viser seg at etablerte retningslinjer for<br />
Tilbud om gentesting ved<br />
bryst- og eggstokkreft<br />
• gentesting omfatter i utgangspunktet<br />
kjente og dokumenterte norske mutasjoner<br />
i BRCA1 og BRCA2<br />
• forut for testingen får kvinnene skriftlig<br />
informasjon om testen og konsekvenser<br />
av å få påvist mutasjon, samt muntlig<br />
informasjon av behandlende lege, eller<br />
ved medisinskgenetisk avdeling<br />
• kvinner som får påvist mutasjon blir<br />
henvist til medisinskgenetisk avdeling for<br />
genetisk veiledning<br />
• kvinnens familie får tilbud om genetisk<br />
veiledning og eventuelt gentest dersom<br />
de ønsker dette 245 .<br />
gentesting ved arvelig bryst- og eggstokkreft<br />
fanger opp mindre enn halvparten av alle som<br />
er bærere av en mutasjon i BRCA genene 246 .<br />
Nye teknologier gir nye muligheter for å fange<br />
opp fere som har genfeil. Hensikten med å tilby<br />
en (sreening)test til (et utvalg av) personer som<br />
rammes av en gitt kreftform er å fange opp fere<br />
familier med arvelig kreft. Dermed kan friske<br />
slektninger/risikopersoner få tilbud om gentesting<br />
og eventuelt kontrollopplegg/ profylaktisk<br />
kirurgi.<br />
De senere år har tilbud om gentesting til kvinner<br />
med nyoppdaget bryst– eller eggstokkreft vært<br />
gjenstand for omfattende diskusjoner i helse-<br />
Norge 247 . I nye retningslinjer for gentesting ved<br />
bryst- og eggstokkreft fremgår at alle kvinner<br />
som får brystkreft før de er 50 eller eggstokkreft<br />
før de er 70 skal få tilbud om gentesting. Det<br />
synes å være stor enighet blant helsepersonell i<br />
Norge om dette tiltaket. Kvinner med familiær<br />
opphoping av kreft i familien får, som før, tilbud<br />
om gentesting uavhengig av alder.<br />
Lignende tilbud er foreslått igangsatt på<br />
nasjonalt plan for tykktarm- og endetarmskreft.<br />
Anbefalingene går ut på at alle personer som<br />
får påvist kreft i tykktarm eller endetarm før de<br />
er 60 år skal få tilbud om spesifkke analyser av<br />
svulsten (mikrosattelittinstabilitet -MSI og / eller<br />
immunhistokjemi - IHC 248 ) som gir en indikasjon<br />
på om det foreligger en sjelden genfeil som gir<br />
høy risiko for tarmkreft (ca 70 % livstidsrisiko).<br />
Dersom det er unormalt resultat ved MSI/IHC<br />
kan man så utføre genetisk analyse av de<br />
aktuelle genene. Ved påvist mutasjon henvises<br />
pasienten til medisinskgenetisk avdeling.<br />
Hensikten er her også å nå friske risikopersoner<br />
med tilbud om gentest og eventuelt regelmessig<br />
coloskopi og fjerning av polypper, som kan<br />
være forstadiene til tarmkreft . Med slike undersøkelser<br />
reduseres kreftrisiko til noen få prosent.<br />
245 Se anbefaling fra <strong>Helsedirektoratet</strong> juni 2010<br />
246 Møller 2007.<br />
247 Se www.helsedirektoratet.no/bio_genteknologi/tilbud_om_gentesting_til_bryst__eller_eggstokkreftrammede_465584<br />
248 Nasjonal handlingsplan, retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging av tykktarm- og endetarmskreft, www.shdir.no/kreft/publikasjoner)
Change language