肿瘤学2 - 国家自然科学基金委员会医学科学部

制 约 其 总 体 疗 效 提 高 的 主 要 因 素 是 缺 乏 有 效 的 早 期 筛 查 和 早 期 诊 断 措 施 , 绝 大 部 分 患 者 就诊 时 已 处 于 中 晚 期 。 本 课 题 以 复 杂 疾 病 的 遗 传 易 感 性 为 突 破 口 , 研 究 鼻 咽 癌 发 病 的 分 子 基础 , 以 建 立 发 病 风 险 预 测 模 型 , 进 行 鼻 咽 癌 高 危 人 群 筛 查 。 本 课 题 充 分 利 用 我 国 南 方 尤 其是 广 东 、 广 西 地 区 鼻 咽 癌 丰 富 资 源 优 势 , 建 立 了 大 规 模 、 规 范 化 管 理 的 鼻 咽 癌 标 本 资 源 信息 库 ; 进 一 步 利 用 高 密 度 的 全 基 因 组 SNP 芯 片 , 完 成 了 一 项 鼻 咽 癌 全 基 因 组 关 联 分 析 , 发现 了 新 的 鼻 咽 癌 易 感 基 因 ; 并 且 , 利 用 定 制 SNP 芯 片 , 研 究 发 现 DNA 修 复 基 因 RAD51L1 的遗 传 多 态 性 和 鼻 咽 癌 发 病 风 险 相 关 ; 结 合 流 行 病 学 资 料 及 EB 病 毒 感 染 状 态 , 开 展 了 基 因 -EBV- 环 境 的 相 互 作 用 与 鼻 咽 癌 致 病 机 理 的 研 究 。 相 关 研 究 结 果 发 表 SCI 论 文 9 篇 , 其 中 包括 国 际 知 名 杂 志 Nature Genetics、Cancer Research 等 ; 同 时 , 建 立 了 高 水 平 的 复 杂 疾病 统 计 遗 传 学 研 究 小 组 。 相 关 研 究 成 果 将 能 够 被 运 用 于 构 建 鼻 咽 癌 发 病 预 测 模 型 , 实 现 鼻咽 癌 高 危 人 群 的 筛 查 , 提 高 鼻 咽 癌 的 早 期 诊 断 率 和 总 体 生 存 率 。关 键 词 : 鼻 咽 癌 ; 遗 传 ; 易 感 性 ; 基 因 ; 预 测学 科 代 码 :L02发 表 论 著 :[1] Bei JX, Li Y, Jia WH, Feng BJ, Zhou G, Chen LZ, Feng QS, Low HQ, Zhang H, He F, TaiES, Kang T, Liu ET, Liu J, Zeng YX. A genome-wide association study of nasopharyngealcarcinoma identifies three new susceptibility loci. Nature Genetics. 2010, 42(7): 599-603.[2] Qin HD, Shugart YY, Bei JX, Pan QH, Chen L, Feng QS, Chen LZ, Huang W, Liu JJ,Jorgensen TJ, Zeng YX, Jia WH. Comprehensive pathway-based association study of DNArepair gene variants and the risk of nasopharyngeal carcinoma. Cancer Research. 2011,71(8):3000-3008.[3] Liu P, Fang X, Feng Z, Guo YM, Peng RJ, Liu T, Huang Z, Feng Y, Sun X, Xiong Z, Guo X,Pang SS, Wang B, Lv X, Feng FT, Li DJ, Chen LZ, Feng QS, Huang WL, Zeng MS, Bei JX,Zhang Y, Zeng YX. Direct sequencing and characterization of a clinical isolate ofEpstein-Barr virus from nasopharyngeal carcinoma tissue by using next-generationsequencing technology. Journal of Virology. 2011, 85(21): 11291-11299.[4] Chen J, Zheng H, Bei JX, Sun L, Jia WH, Li T, Zhang F, Seielstad M, Zeng YX, Zhang X,Liu J.Genetic structure of the Han Chinese population revealed by genome-wide SNPvariation. American Journal of Human Genetics.2009, 85(6): 775-785.会 议 报 告 : 国 际 大 会 4 分 组 1 国 内 大 会 0 分 组 0培 养 人 才 : 博 士 后 3 博 士 11 硕 士 4-310-