1 - principio.qxd

enfermidade 254
medulares morbosos, consecutivos a accidentes. / E. de
Eulenburg Paramitonía conxénita. / E. de Fabry Enfermidade
por acumulación de lisosomas que se transmite
por herdanza ligada ó cromosoma X. Prodúcese por
acumulación do trihexósido galactosilglicosilcerámido a
causa da deficiencia do enzima alfa-galactosidase A, o
que ocasiona acumulación de ceramidas no corazón e no
ril. / E. de Fallot V. triloxía, tetraloxía e pentaloxía de
Fallot. / E. de Fanconi V. mucoviscidose. / E. de
Farber Enfermidade por acumulación de lisosomas do
metabolismo da ceramida causada por unha deficiencia
da ceramidase. / E. de Fölling Oligofrenia fenilpirúvica.
/ E. de Fontana Cromoblastomicose. / E. de Forbes V.
E. por almacenamento de glicóxeno tipo III. / E. de
Fordyce Existencia de pequenas glándulas sebáceas na
superficie da mucosa e semimucosa dos labios e na
mucosa xeniana que forman numerosas e pequenas
elevacións amareladas. / E. de Forestier-Rotés-Querol
Hiperostose anquilosante da columna e das extremidades,
con afectación do estado xeral, febrícula e ás
veces irite ou iridociclite. / E. de Friedländer Arterite
obliterante. / E. de Friedreich 1. Paramioclono múltiple
2. V. ataxia de Friedreich. / E. de Frölich Osteíte tuberculosa
localizada na apófise espiñosa da vértebra C VII.
/ E. de Fuller-Albright ou de Albright Displasia ósea
fibrosa, pigmentación en placas e pubertade precoz. / E.
de Gaisböck V. policitemia relativa. / E. de Gaucher
Lipoidose de glicosilcerámidos herdada de xeito autosómico
recesivo e causada por deficiencia de glicosilceramidase,
o que ocasiona acumulación de glicocerebrósidos
nas células do fígado, bazo, ganglios linfáticos,
capilares alveolares e medula ósea. Hai unha forma
infantil, unha xuvenil e outra típica de adultos denominada
forma non neuropática ou enfermidade de Gaucher
de tipo I, que é a enfermidade por almacenamento lisosómico
máis frecuente. Tamén se di lipoidose de cerebrósidos.
/ E. de Gibert Pitiríase rubra. / E. de Gilbert Ictericia
crónica constitucional que se produce por unha
deficiencia da captación da bilirrubina e fundamentalmente
por unha alteración na glicuronoconxugación,
polo que se acumula no sangue bilirrubina indirecta ou
non conxugada. Hérdase de xeito recesivo ligado ó sexo.
/ E. de Gilles de la Tourette Tic convulsivo da infancia
acompañado de coprolalia e ecolalia. / E. de Glanzmann
Tromboastenia de Glanzmann. V. tromboastenia. / E. de
Glénard Esplancnoptose. / E. de Glisson Raquitismo. /
E. de Goldflam-Erb Miastenia grave pseudoparalítica. /
E. de Goldstein Telanxiectasia hereditaria con epistaxe.
/ E. de Gottinga Febre tifoide. / E. de Gowers Espasmo
saltatorio. / E. de Grancher Esplenomegalia. / E. de
Graves Hipertiroidismo con bocio difuso, oftalmopatía
cun compoñente espástico e outro mecánico, e dermopatía
caracterizada esencialmente por mixedema localizado
ou pretibial. Tamén se di enfermidade de
Basedow, enfermidade de Parry. / E. de Greenfield
Encefalopatía desmielinizante infantil. / E. de Greenwald
Pentosuria esencial hereditaria sen traducción
clínica. / E. de Griffith Artrite osificante xeneralizada
con anquilose. / E. de Gruber Porencefalia acompañada
de lesións poliquísticas en diversos órganos, como o
fígado, o páncreas ou o ril. / E. de Hageman Deficiencia
do factor de Hageman ou factor XII da coagulación, o
que ocasiona unha prolongación do tempo de coagulación
do sangue. / E. de Hailey-Hailey Pénfigo benigno
familiar no que se orixinan ampolas principalmente nas
zonas de rozamento e nas pregaduras da pel (axila, ingua,
etc). Hérdase de xeito autosómico dominante pero irregularmente.
/ E. de Hallopeau 1. Acropatía ulceromutilante.
2. Dermatite pustulosa crónica que se caracteriza
pola formación de focos pustulosos que progresan de
xeito excéntrico. 3. Eritema circinante con tendencia a
recidivar. 4. Lique escleroso. 5. Pénfigo. / E. de
Hamman-Rich Fibrose pulmonar intersticial difusa de
orixe descoñecida que evoluciona cara á morte por insuficiencia
respiratoria nun curto espacio de tempo. / E. de
Hand-Schüller-Christian Forma de granulomatose de
células de Langerhans, granuloma eosinófilo ou histiocitose
X con afectación multifocal ósea e dislipoidose, que
afecta tamén á hipófise provocando unha diabete insípida.
/ E. de Hansen Lepra. / E. de Harada Encefalomielite
diseminada acompañada de uveíte, coroidite
exsudativa difusa, desprendemento de retina, xordeira e
afectación de pares craniais. / E. de Harley Hemoglobinuria
paroxística a frígore. / E. de Hartnup Trastorno do
transporte renal dos aminoácidos monoaminomonocarboxílicos
que se herda con carácter autosómico recesivo.
A exposición á luz solar orixina un exantema eritematoso
semellante á pelagra. Acompáñase ademais de ataxia
cerebelosa, inestabilidade emocional, delirio e aminoaciduria.
/ E. de Hashimoto Doenza inflamatoria crónica da
tiroide relacionada con factores autoinmunitarios. O
bocio é a principal manifestación desta enfermidade que
co tempo evoluciona á insuficiencia tiroide. Acompaña
frecuentemente a outras doenzas autoinmunes, e é a principal
causa de bocio esporádico nos nenos. / E. de
Heberden 1. Anxina de peito. 2. Formación de nódulos
duros nas articulacións interfalánxicas distais (nódulos de
Heberden), que constitúen a forma máis frecuente de
osteoartrite idiopática. / E. de Henoch 1. Anxina gangrenosa
da escarlatina. 2. Cardite recorrente. 3. Púrpura
fulminante da meningococemia. / E. de Hers V. e. por
almacenamento de glicóxeno tipo VI. / E. de Heubner
Endarterite sifilítica dos vasos cerebrais. / E. de
Heubner-Herter Celiaquia ou enfermidade celíaca. / E.
de Hildebrand Tifo exantemático. / E. de Hippel-
-Lindau V. e. de Lindau. / E. de Hirschsprung Megacolon
conxénito. / E. de His-Werner Febre das trincheiras.
/ E. de Hodgkin Variedade de linfoma maligno
que se caracteriza por un crecemento indoloro e progresivo
dos ganglios linfáticos, do bazo e do resto do tecido
linfático. Xeralmente os doentes non presentan síntomas
relacionados coa enfermidade, aínda que frecuentemente
hai sintomatoloxía xeral, principalmente febrícula, suor
nocturna e perda do máis do dez por cento do peso
corporal. Tamén poden existir síntomas relacionados coa
localización do proceso neoplásico. Histopatoloxicamente
son características as células de Reed-Sternberg
localizadas nos ganglios e tecidos afectados. Existen