ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur mÃ©decin

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2 vous serez peut-être amenés à lire ou à entendre (cf. appendice W). Les mots en gras sont définis dans le glossaire en fin de document. Ce manuel est le fruit de nombreuses heures de recherche, de concertation et d’années d’expérience. Il est écrit par des personnes non initiées pour des personnes non initiées. Nous ne sommes pas médecins mais nous suivons de près les progrès scientifiques dans le domaine de l’AF. Vous devez discuter de toutes les données médicales que vous trouverez dans ce manuel avec votre médecin traitant. Si vous avez des questions en ce qui concerne le traitement ou le pronostic, veuillez en parler à votre médecin ou un spécialiste compétent. Le Fanconi Anemia Research Fund a récemment publié un manuel pour médecins traitants intitulé Fanconi Anemia: Standards for Clinical Care (Anémie de Fanconi: normes de soins cliniques). Veuillez contacter notre association pour en obtenir un exemplaire en anglais. Ne soyez pas surpris s’il y a différence d’opinions entre les experts les plus renommés. Il se peut que vous lisiez ou entendiez des conseils médicaux contradictoires. Ce n’est pas inhabituel, même en ce qui concerne des maladies bien connues. Mais l’AF est une maladie orpheline rare. La communauté scientifique ne connaît donc pas encore très bien les processus biologiques qui menacent les patients atteints d’anémie de Fanconi. Cependant, vos médecins seront heureux de répondre à vos questions et beaucoup vous encourageront à obtenir un deuxième avis.
3 Nous savons que cette maladie est très grave; elle a fait de trop nombreuses victimes. Nous ne promettons pas de miracles et ne donnons pas de faux espoirs. Mais depuis une dizaine d’années, les progrès de la médecine dans le domaine de l’AF ont été très rapides et encourageants. En ce moment même, de nouvelles avancées en recherche génétique et des thérapies améliorées risquent de rendre ce manuel obsolète. Nous en sommes heureux. Ce manuel est dédié à la mémoire des enfants et jeunes adultes exceptionnels que la maladie a fauchés avant qu’ils n’aient pu se réaliser pleinement. Nous dédions aussi ce livre aux médecins et chercheurs qui œuvrent à comprendre, soigner et guérir cette odieuse maladie. Nous espérons que, dans ces moments difficiles, votre famille pourra s’appuyer sur ce manuel. Si vous le pouvez, aider nous à chercher des traitements efficaces, à obtenir le financement de la recherche médicale et à trouver un remède. Dave et Lynn Frohnmayer mars 2000
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