ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur médecin

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Un type particulier de procédure par ultrasons (échocardiographie fœtale) fournit des
images du cœur. Cet examen est disponible pour les familles à risque pour certains types
de malformations cardiaques ou pour les fœtus dont les examens de routine par
ultrasonographie ne sont pas concluants.
Un examen par ultrasons précoce est proposé à toutes les femmes enceintes de 11 à 13
semaines de grossesse pour mesurer la largeur de l’espace rempli de liquide derrière le
cou du fœtus (clarté nucale). Cette mesure est utilisée comme test criblé pour déterminer
le risque de certaines anomalies chromosomiques, comme le syndrome de Down. Mais il
s’agit seulement d’un test: un résultat anormal veut simplement dire que le risque d’avoir
un chromosome défectueux est plus élevé que la normale. Des examens supplémentaires
sont nécessaires afin d’établir le diagnostic spécifique.
Amniocentèse
L’amniocentèse consiste à retirer une petite quantité (environ 30 millilitres) du liquide où
baigne le fœtus (liquide amniotique) au moyen d’une fine aiguille insérée à travers les
parois abdominale et utérine et le sac amniotique. Pendant l’amniocentèse, le fœtus et le
liquide amniotique sont visualisés par ultrasonographie afin de guider le positionnement
de l’aiguille. En général, l’amniocentèse est pratiquée entre 14 et 16 semaines de
grossesse.