ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur médecin

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« On a encore beaucoup à apprendre. »
tiré de Rotarian Magazine, numéro de décembre 1988
Il faut faire au moins une de ces analyses sur les frères et sœurs d’un patient AF.
Même les frères et sœurs d’apparence normale peuvent être atteints de la maladie. Si
votre famille envisage une greffe de moelle osseuse et que le donneur est un membre de
la famille, il faut absolument faire une analyse de fragmentation chromosomique chez les
donneurs éventuels ainsi qu’une analyse de compatibilité tissulaire.
On peut établir un diagnostic de l’AF avant même la naissance de l’enfant, sur la base
d’un prélèvement de villosités choriales (PVC), fait entre la 10 e et la 12 e semaine de
grossesse, ou par amniocentèse, fait entre la 15 e et la 17 e (cf. appendice G).