ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur médecin

21
Quand est-ce que l’anémie aplastique apparaît chez les patients AF
Nul ne peut prévoir à quel âge la défaillance de la moelle osseuse chez un patient AF va
commencer. L’âge médian est d’environ 7 ans. Les premiers symptômes de défaillance
de la moelle osseuse apparaissent entre 3 et 12 ans dans la plupart des cas. Dans plus de
10 % des cas, le diagnostic a été posé après l’âge de 16 ans, et un individu avait 48 ans au
moment du diagnostic. Mais quelques patients, qui ont maintenant une trentaine d’années
et chez qui l’AF a été diagnostiquée et identifiée grâce à des tests de fragmentation
chromosomique, ne souffrent pourtant d’aucun trouble physique ou sanguin. L’AF n’est
donc pas exclusivement une maladie de l’enfance.
Pour de nombreux patients AF, la numération globulaire peut rester relativement stable
pendant longtemps, quelquefois pendant plusieurs années. Il faut se rappeler que le
résultat d’un seul test peut être trompeur et que le nombre de cellules dans différentes
lignées cellulaires peut varier à la hausse ou à la baisse dans le temps. Ce sont les
tendances à long-terme, plutôt qu’une seule formule sanguine, qui reflètent avec
exactitude l’état de la moelle osseuse d’un patient AF.
À quelles autres analyses médicales un patient AF doit-il se soumettre
Quels rapports faut-il obtenir
Discutez de ces questions avec votre médecin traitant. Chaque patient AF est différent. Il
est fort probable que les nouveaux traitements qui se dessinent à l’horizon amènent à