ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur médecin
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Conseil génétique<br />
Le conseil génétique est une partie importante de tout diagnostic anténatal. Une famille<br />
peut avoir déjà bénéficié d’un conseil lié au diagnostic d’un membre de la famille atteint<br />
d’AF ou avoir déjà examiné la disponibilité d’un diagnostic anténatal. Cependant, on<br />
devrait examiner avec attention <strong>les</strong> problèmes spécifiques aux options du diagnostic<br />
anténatal, <strong>les</strong> risques de procédure, <strong>et</strong> la gestion de la grossesse quand on envisage un tel<br />
diagnostic.<br />
Ultrasons<br />
Lors d’examen par ultrasons (ultrasonographie), certaines ondes sonores sont utilisées<br />
<strong>pour</strong> créer une image du fœtus sur un écran. Les résultats de nombreuses études sérieuses<br />
n’ont montré aucun eff<strong>et</strong> néfaste de ces ondes sonores sur le fœtus ou la mère. Des<br />
mesures du fœtus sont prises à partir de l’échographie afin de déterminer l’âge du fœtus,<br />
en semaines (âge gestationnel). L’âge gestationnel est calculé à partir de la date des<br />
dernières règ<strong>les</strong> norma<strong>les</strong>.<br />
On peut également détecter quelques malformations congénita<strong>les</strong>, comme une spina<br />
bifida ouverte <strong>et</strong> des malformations des mains <strong>et</strong> des membres. Le suivi d’une grossesse<br />
par ultrasons perm<strong>et</strong> de contrôler la bonne croissance du fœtus.
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