ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur médecin

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enfants doivent souvent être précédés d’essais chez les adultes. Néanmoins, les récents
progrès qui ont permis de tester de nouveaux produits ont été encourageants.
La découverte et l’essai de nouveaux facteurs de croissance hématopoïétique continuent.
Beaucoup d’experts pensent que la combinaison de deux ou plusieurs facteurs de
croissance pourrait se révéler particulièrement efficace. Les quelques facteurs à l’essai à
ce jour pour les patients AF ont engendré des effets secondaires minimes.
Nous encourageons les lecteurs intéressés à suivre les développements rapportés dans la
littérature scientifique ou dans la FA Family Newsletter. A plusieurs reprises, les
enquêteurs scientifiques ont contacté le FA Family Support Group afin de trouver des
patients AF qui pourraient correspondre aux protocoles d’expérimentation pour les essais
de ces nouveaux facteurs de croissance.
Les gènes AF et les possibilités de la thérapie génique
Les chercheurs AF ont découvert que, bien que les patients AF aient beaucoup de points
communs cliniquement parlant, ils relèvent de huit groupes de complémentation
différents. Les chercheurs en concluent qu’un défaut dans au moins un gène sur les huit
peut provoquer les caractéristiques cliniques multiples appelées anémie de Fanconi. Ils
travaillent en ce moment même sur les procédés de l’interaction entre les gènes AF. Nous
devrions bientôt comprendre comment un défaut dans l’une de ces protéines provoque
l’apparition des divers symptômes de l’AF.