ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur médecin

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Quel membre de la famille devrait donner des échantillons
Les patients, tous leurs frères et sœurs, leurs parents et grand-parents paternels et
maternels devraient donner des échantillons de leurs cellules.
De quels types d’échantillons a-t-on besoin
Dans l’intérêt de la recherche, les patients atteints de la maladie devraient donner des
échantillons de sang et de peau. Les cellules sanguines de patients AF grandissent très
peu dans le tube à essais, et quelquefois les lignées cellulaires ne peuvent pas être isolées
de façon satisfaisante. Les cellules de peau, d’un autre côté, grandissent sans problème.
Si vous ne pouvez donner qu’un seul échantillon, nous préférons les cellules de peau de
patients et de sang des membres de la famille de patients AF.
Comment donner un échantillon de peau
Un dermatologue (ou chirurgien, si un individu est déjà en train de subir une opération
chirurgicale) peut obtenir un échantillon de peau. C’est une procédure mineure, pas plus
douloureuse qu’une prise de sang. La peau est endormie avec un anesthésique local et un
petit rond de peau (2mm) est prélevé; la blessure est recouverte d’un pansement, et voilà.
Les échantillons de peau sont envoyés à température ambiante dans un milieu de culture
spécial de tissu fibroblaste (milieu MEM Dulbecco avec 10% de sérum embryonnaire de
veau et des antibiotiques ou équivalent). Nous pouvons vous fournir ce milieu si votre