ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur médecin

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Figure 1. Les gènes du système HLA ont été localisés sur une bande de 4 mégabase
d’ADN sur le bras court du chromosome 6. Les gènes HLA hérités de chaque parent
comprennent un haplotype. Il existe au moins six différents groupes d’antigènes de
surface dont on sait qu’ils remplissent la fonction d’antigènes de transplantation: les
antigènes HLA-A, B et C de la classe I et les antigènes HLA-DR, DQ et DP de la classe II
(HLA-A, B, C, DR, DQ et DP). Les antigènes de la classe I sont formés par deux
protéines, bêta-2-microglobuline et une chaîne moléculaire lourde codée par le gène
HLA-A, B ou C. Les antigènes de la classe II sont, eux aussi, formés de deux protéines,
l’une codée par le gène alpha DR, DQ ou D et l’autre par le gène bêta DR, DQ et DP.
Les gènes HLA hérités de chaque parent comprennent l’haplotype HLA. La figure 2
montre la ségrégation des haplotypes HLA au sein d’une famille. Dans cet exemple, les
haplotypes parentaux sont désignés « a » et « b » (paternels, I.1.) et « c » et « d »
(maternels, I.2.). Chacun des quatre haplotypes HLA peut être facilement identifié car les
parents sont hétérozygotes pour tous les loci HLA testés (A, B, C, DR et DQ), et chaque
locus exprime un antigène distinct. Le patient II.1 et son frère ou sa sœur II.5 ont hérité