ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur médecin

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gène pour la bêta-2-microglobuline ne varie pas d’un individu à l’autre. Cependant, les
gènes HLA-A, B ou C sont hautement polymorphes. Les antigènes HLA-DR, DQ et DP
de la classe II sont faits de deux chaînes lourdes codées par des gènes homologues
(figure 1). Les antigènes HLA-DR1-18 sont les produits du gène DRA, qui est le même
chez tous les individus et le gène DRB1 qui est hautement polymorphe. On peut trouver
un deuxième gène DRB (DRB2, DRB4 ou DRB5) sur certains haplotypes. DRA/DRB3
code les antigènes HLA-DR52, DRA/DRB4 code HLA-DR53 et DRA/DRB5 code
HLA-DR51. Les molécules HLA-DQ et les antigènes DP sont, eux aussi, codés par une
paire de gènes (respectivement DQA1/DQB1 et DPA1/DPB1).
Les antigènes et les allèles HLA ont leur propre nomenclature. Chaque locus HLA est
désigné par des lettres majuscules (A, B, C, DRA, DRB1, DRB3, DQB1, etc.). Les
antigènes définis par sérologie sont identifiés par un nombre composé d’un ou deux
chiffres (par exemple A2, DR4, DR11, etc.). Les allèles sont identifiés par des nombres à
4 ou 5 chiffres précédés par un astérisque (par exemple, A*0201, A*0202, DRB1*0401,
DRB1*0405, etc.). Les types ADN peuvent être définis soit à un niveau moyen de
résolution (par exemple A*02, DRB1*04) équivalent au type assigné par la sérologie, soit
comme des allèles (A*0201 ou *0202) par un typage à haute résolution.
Le typage HLA
La technologie permettant le typage HLA et la recherche de compatibilité des donneurs
ont énormément évolué ces vingt dernières années. Il existe deux méthodes de base