ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur mÃ©decin

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24 recherche peut prendre des mois et dans certains cas la progression de la maladie est rapide. Quel est le pronostic pour un patient AF Nul ne sait combien de temps un individu atteint d’AF peut survivre. La maladie est imprévisible. D’après les cas rapportés au Registre international de l’anémie de Fanconi (International Fanconi Anemia Registry), l’espérance de vie moyenne est d’environ 22 ans. Mais l’espérance de vie d’un individu peut être très différente de la moyenne. Bien sûr, ces statistiques ne tiennent pas compte des progrès médicaux récents. De nouvelles découvertes, financées en partie par le Fanconi Anemia Research Fund, ont débouché sur de nouveaux traitements qui prolongent la vie des patients et sur de meilleurs résultats pour les greffes de moelle osseuse. La recherche se poursuit pour répondre à ces questions importantes. Plus les patients AF vivent longtemps, plus leur risque de développer des tumeurs malignes solides grandit. Des études médicales sont nécessaires pour répondre à cette préoccupation cruciale. Il y a encore beaucoup à apprendre en ce qui concerne le défaut à la base de l’AF.
25 Une patiente AF peut-elle jamais tomber enceinte Un patient AF peutil devenir père La littérature scientifique rapporte qu’au moins 110 patientes AF ont atteint l’âge de 16 ans ou plus, et 15% d’entre elles sont tombées enceintes. Une étude donne les chiffres suivants: 26 grossesses et 17 naissances dont 16 nouveau-nés qui ont survécu et sont des enfants normaux. Pendant leur grossesse, la plupart des femmes ont souffert de numération globulaire diminuée et ont souvent dû recevoir des transfusions sanguines. Cependant, aucune des femmes n’est morte pendant la grossesse. Après l’accouchement, la plupart ont retrouvé la numération globulaire d’avant la grossesse. Tragiquement, neuf mères sont décédées plus tard de complications de l’AF (sept d’entre elles de cancer). Il semble que la fertilité des hommes atteints d’AF soit réduite. La littérature scientifique rapporte que seuls trois patients AF sont devenus pères.
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