ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur médecin

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après la fertilisation in vitro, on peut examiner un ou plusieurs globules polaires du jeune
œuf fertilisé afin d’en déterminer le contenu génétique. Selon une approche différente, on
cultive les embryons jusqu’à ce qu’ils aient atteint le stade où ils contiennent entre 6 et 10
cellules, trois jours après l’insémination. On prélève ensuite une ou deux cellules de ces
embryons. Après la biopsie, les embryons sont gardés en culture jusqu’à ce qu’ils aient
atteint un stade plus mature, le cinquième ou sixième jour.
La ou les cellules extraites de l’œuf fertilisé ou de l’embryon sont analysées afin de
détecter des chromosomes ou brins d’ADN défectueux. Seuls les embryons qui ne portent
pas la marque du trouble spécifique recherché sont réimplantés dans la mère. Le
diagnostic anténatal traditionnel par amniocentèse ou prélèvement des villosités choriales
est toujours recommandé afin de confirmer les résultats du diagnostic génétique de
préimplantation. Seules les familles dont on sait qu’elles souffrent de mutations
génétiques AF sont candidates pour un diagnostic de préimplantation d’AF.
Risques encourus
L’amniocentèse et le prélèvement des villosités choriales sont des procédures
relativement sures. Il existe cependant un risque de fausse couche ou autre complication
après la procédure. On pense pour le moment que le risque est suffisamment bas pour
garantir l’application de ces procédures chez des patients qui risquent d’avoir des enfants
atteints d’une maladie génétique.