ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur médecin

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Appendice W
Glossaire
ADN: acide désoxyribonucléique. Elément des chromosomes porteur du code
génétique (voir appendice I).
Amniocentèse: test anténatal effectué en général entre 15 et 17 semaines de
grossesse. Une aiguille est insérée dans l’utérus au travers de l’abdomen ou du col de
l’utérus et du liquide amniotique est prélevé. Les cellules sont étudiées dans le but de
détecter des anomalies chromosomiques. On peut aussi faire un test de compatibilité
HLA sur ces cellules fœtales.
Androgènes: hormones mâles artificielles qui peuvent stimuler pendant longtemps la
production d’un ou plusieurs types de globules chez les patients AF.
Anémie aplastique: défaut de production des cellules de la moelle osseuse et des
globules du sang périphérique. Une biopsie de la moelle osseuse révèle un espace vide
dans la moelle où devraient se trouver des cellules normales.
Anémie: diminution de la capacité du sang à acheminer l’oxygène. L’anémie se
manifeste par une numération insuffisante des globules rouges, ainsi que des taux
d’hémoglobine et d’hématocrite trop bas.
Anticorps: molécule complète produite par certains globules (voir lymphocytes) en
réponse à la stimulation par un antigène (voir ci-dessous). Les anticorps s’accrochent
aux antigènes, ce qui fait que les cellules porteuses d’antigènes s’agglutinent. Ces
amas de cellules sont ensuite détruits par d’autres globules.
Antigènes: protéines à la surface de toutes les cellules, bactéries et virus. Notre
organisme est habitué à ses propres antigènes et en général ne les attaque pas. Mais il
considère les antigènes étrangers (tels que bactéries, virus, ou grains de pollen)
comme dangereux et les attaque. Les spécialistes de greffe de moelle osseuse
cherchent des antigènes HLA compatibles sur les globules blancs. Ces antigènes
peuvent permettre de prédire si une greffe de moelle osseuse a des chances de
prendre.
Aplasie: sous-développement d’un organe, tissu ou leurs produits cellulaires. Dans le
cas de l’AF, ce terme fait référence à une production de globules insuffisante dans la
moelle osseuse. Il est également utilisé pour décrire l’absence de pouce ou de radius
chez certains patients AF.