ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur médecin

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Appendice L
La thérapie génique: les risques et les promesses
Docteur Chris Walsh
Mount Sinai Medical School, New York City, New York
Les patients, familles et médecins voient la correction génétique pour l’anémie de
Fanconi de façons différentes. Je vais essayer ci-après d’aborder quelques notions de base
sur les risques et bénéfices potentiels de la thérapie génique.
Les complications hématologiques de l’AF mettent la vie du patient en danger et sont
donc pour l’instant la cible de la correction génique. Une numération globulaire
insuffisante est la conséquence directe de l’incapacité de la moelle osseuse à
réapprovisionner le sang avec une quantité normale de cellules. La numération permet de
surveiller le cycle de vie des globules. Ce procédé est minutieusement réglé pour qu’il
n’y ait, à quelque moment que ce soit, ni trop ni trop peu de globules dans le sang.
Bien que la création de globules soit un procédé très complexe, vous trouverez ci-après
une vue d’ensemble simplifiée. L’histoire biblique des pains et des poissons me paraît ici
appropriée. Les quelques pains et poissons qui se multiplièrent pour donner assez de
nourriture à des milliers de personnes sont similaires aux quelques cellules souches qui
génèrent tous les globules blancs, les plaquettes et les globules rouges jour après jour.
Chacun de ces types de cellules a une durée de vie allant de quelques heures à quelques