ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur mÃ©decin

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142 Comme pour tout projet scientifique, de nouvelles découvertes changeront la façon dont nous percevons cette maladie. Les patients et leur famille doivent comprendre que la thérapie génique est un domaine encore jeune qui repose sur un nombre de différentes sciences fondamentales. L’idée est prometteuse et requiert le soutien continu des patients et de leur famille.
143 Appendice M Le mosaïcisme dans l’anémie de Fanconi: un exemple de thérapie génique spontanée Hans Joenje Département de génétique clinique et humaine Free University Medical Center, Pays-Bas Le mosaïcisme est une condition dans laquelle un individu possède au moins deux lignées cellulaires de constitution génétique différente. Le mosaïcisme provient de modifications dans l’ADN qui se produisent tout au long de la vie d’un individu. L’ADN contenu dans les cellules d’un organisme n’est pas complètement stable. Des modifications peuvent découler d’une lésion d’ADN mal réparée ou d’erreurs survenues lors d’une réplication d’ADN. De telles manifestations, apparaissant dans les cellules germinales (le spermatozoïde ou l’ovule), contribuent à la charge mutationnelle de l’espèce humaine. Ainsi s’explique l’existence des variants de nombreux gènes. Quelquefois, mais pas automatiquement, une variation rend le gène défectueux (il perd sa capacité à fonctionner). Les individus porteurs de deux copies défectueuses d’un gène AF particulier sont atteints de cette maladie. Les individus porteurs d’une seule copie du gène qui a subi la mutation sont sains (cf. appendice F). Les nouvelles mutations sont en général « mauvaises » car elles entraînent une perte de fonction. Cependant, il existe des patients chez qui l’AF est
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