ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur médecin

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Chapitre 1
Définition, caractéristiques et diagnostic de l’anémie de Fanconi
Qu’est-ce que l’anémie de Fanconi
L’anémie de Fanconi (AF) a été décrite pour la première fois par un pédiatre suisse,
Guido Fanconi. En 1927, le docteur Fanconi publia des observations cliniques sur des
frères qui avaient hérité de diverses conditions physiques anormales et qui avaient aussi
subi une défaillance de la moelle osseuse. Ces enfants souffraient d’une grave anémie
aplastique qui mettait leur vie en danger. Leur système sanguin ne réussissait pas à
combattre les infections. De plus, à cause de l’anémie, ils souffraient de fatigue
chronique et de saignements spontanés dus à une numération plaquettaire peu élevée.
Depuis, la recherche médicale a pu établir que:
• L’AF est l’une des nombreuses anémies héréditaires mortelles.
• Les deux parents doivent être porteurs du gène récessif de l’AF pour que leur
enfant naisse avec cette maladie. Si les deux parents sont porteurs du gène
récessif, il y a un risque sur quatre qu’un de leurs enfants hérite de la maladie. Les
chercheurs appellent ce modèle « hérédité récessive autosomique » (cf.
appendice F).
• Les patients AF peuvent être atteints d’une variété d’anomalies congénitales
visibles, allant du bénin au grave. Ces anomalies peuvent toucher chacune des