ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur médecin

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bénéficier d’un conseil génétique. La présence de régions très sensibles aux mutations et
spécifiques à une séquence au sein du gène FANCA suggère que ce gène présente
probablement un taux de mutation plus élevé que les gènes d’autres groupes de
complémentation. Ceci pourrait expliquer pourquoi le FA-C regroupe plus de deux tiers
de tous les patients AF. Ceci suggère aussi que le gène FANCA est sans doute sensible à
une mutation somatique accrue, ce qui aurait des répercussions pour les hétérozygotes du
groupe FA-A en ce qui concerne leur risque de développer un cancer. Les répercussions
épidémiologiques et moléculaires de cette hypothèse sont en cours d’étude.
Les résultats d’une étude qui vise à corréler le génotype avec le phénotype chez les
patients AF inscrits sur le registre IFAR, montrent que l’âge médian d’apparition des
troubles hématologiques chez ces patients est de sept ans. Il est identique à l’âge médian
pour les patients du Registre qui présentent des mutations dans l’exon 1 du gène FANCC.
Ces patients ont un meilleur pronostic que les autres patients porteurs du gène FANCC. Il
n’y a pas de différence significative entre les femmes et les hommes en ce qui concerne
l’âge d’apparition de ces troubles. La plupart des patients inscrits sur le Registre et qui
présentent des mutations du gène FANCA sont de petite taille, ont des taches café au lait
et une microphtalmie, mais présentent peu de malformations congénitales importantes.
Nous avons criblé l’ADN génomique de 307 patients AF non apparentés d’origine raciale
et ethnique variée, inscrits sur le Registre IFAR comme présentant des mutations du gène
FANCG. Ont été exclus de cette étude les patients dont on savait qu’ils présentaient des
mutations des gènes FANCA ou FANCC. Au total, 19 mutations différentes qui sont