ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur médecin

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utiliser cette information pour déterminer si un membre de la famille étendue est porteur
de ces mutations, et pour établir un diagnostic anténatal ou postnatal dans cette famille.
De nos jours, le diagnostic AF pour les familles qui ne possèdent pas d’information sur la
mutation est établi en exposant les cellules cultivées en laboratoire à un agent de
couplage tel que la diépoxybutane (DEB), puis en observant l’éventuelle cassure
chromosomique. Cependant, cette méthode ne permet pas de tester d’autres porteurs dans
la famille.
Notre analyse d’ADN génomique préparé à partir de spécimens sanguins périphériques
ou de lignées cellulaires de patients AF inscrits sur le Registre international de l’anémie
de Fanconi (IFAR – International Fanconi Anemia Registry) indique qu’environ 15% de
ces patients présentent des mutations dans le gène FANCC. On peut donc ranger ces
patients dans le groupe FA-C. Après avoir criblé toute la région codante du gène FANCC
à partir d’ADN génomique d’un grand nombre de patients, nous avons trouvé trois
mutations répandues (IVS4+4A>T, R548X et 322delG) et un certain nombre de
mutations rares (Q13X, R185X et L554P) chez les patients inscrits sur le Registre et
atteints d’AF. Partant de ces connaissances, nous avons mis au point des tests spécifiques
à chaque mutation pour permettre une détection rapide de ces six mutations du gène
FANCC.