ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur médecin

Table des matières
Introduction ..............................................................................................................1
Chapitre un: Définition, caractéristiques et diagnostic de l’anémie de Fanconi ...........4
Qu’est-ce que l’anémie de Fanconi...........................................................................4
Est-ce que l’anémie de Fanconi est la même chose que le syndrome de Fanconi....5
Quels sont les liens entre l’anémie de Fanconi et les autres formes d’anémie
aplastique...............................................................................................................6
Comment l’AF est-elle diagnostiquée.......................................................................7
1. Fragmentation chromosomique et autres tests................................................7
2. Existence d’anomalies congénitales ............................................................10
3. Troubles ultérieurs qui risquent de toucher les patients AF .........................13
4. Diagnostic après l’apparition d’anémie aplastique ou de défaillance de
la moelle osseuse...........................................................................................13
5. Diagnostic après l’apparition de myélodysplasie ou leucémie.....................13
6. Diagnostic d’AF après le diagnostic chez un frère ou une sœur ..................13
Comment l’anémie aplastique est-elle découverte dans les cas d’AF ....................14
Pourquoi est-elle dangereuse...................................................................................14
Fonction de la moelle osseuse saine .........................................................................14
Défaillance de la moelle osseuse ..............................................................................16
Autres facteurs pris en considération par les médecins ............................................17
Ponction et biopsie de la moelle osseuse ..................................................................17
Que nous apprend la numération globulaire d’un patient AF.................................18
Quand est-ce que l’anémie aplastique apparaît chez les patients AF......................21
A quelles autres analyses médicales un patient AF doit-il se soumettre Quels
rapports devrions-nous obtenir............................................................................21
Clones anormaux ......................................................................................................23
Quel est le pronostic pour un patient AF ................................................................24
Une patiente AF peut-elle jamais tomber enceinte Un patient AF peut-il devenir
père......................................................................................................................25
Chapitre deux : Traitements de l’anémie de Fanconi.................................................26
Greffe de moelle osseuse pour les patients AF.........................................................26
1. Donneurs: frères ou sœurs compatibles .......................................................28
2. Greffes réalisées à partir de sang de cordon ombilical .................................29
3. Greffes de donneurs suppléants ...................................................................29
Pharmacothérapie pour patients AF .........................................................................32
Facteurs de croissance hématopoïétique et AF.........................................................33
Les gènes AF et les possibilités de la thérapie génique............................................35
Quel est le lien entre les gènes, les chromosomes et les cellules humaines............36
Pourquoi les gènes AF sont-ils défectueux .............................................................36
Où en est la thérapie génique pour l’AF .................................................................37
Note supplémentaire sur les tumeurs malignes solides.............................................38