ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur mÃ©decin

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98 gène pour la bêta-2-microglobuline ne varie pas d’un individu à l’autre. Cependant, les gènes HLA-A, B ou C sont hautement polymorphes. Les antigènes HLA-DR, DQ et DP de la classe II sont faits de deux chaînes lourdes codées par des gènes homologues (figure 1). Les antigènes HLA-DR1-18 sont les produits du gène DRA, qui est le même chez tous les individus et le gène DRB1 qui est hautement polymorphe. On peut trouver un deuxième gène DRB (DRB2, DRB4 ou DRB5) sur certains haplotypes. DRA/DRB3 code les antigènes HLA-DR52, DRA/DRB4 code HLA-DR53 et DRA/DRB5 code HLA-DR51. Les molécules HLA-DQ et les antigènes DP sont, eux aussi, codés par une paire de gènes (respectivement DQA1/DQB1 et DPA1/DPB1). Les antigènes et les allèles HLA ont leur propre nomenclature. Chaque locus HLA est désigné par des lettres majuscules (A, B, C, DRA, DRB1, DRB3, DQB1, etc.). Les antigènes définis par sérologie sont identifiés par un nombre composé d’un ou deux chiffres (par exemple A2, DR4, DR11, etc.). Les allèles sont identifiés par des nombres à 4 ou 5 chiffres précédés par un astérisque (par exemple, A*0201, A*0202, DRB1*0401, DRB1*0405, etc.). Les types ADN peuvent être définis soit à un niveau moyen de résolution (par exemple A*02, DRB1*04) équivalent au type assigné par la sérologie, soit comme des allèles (A*0201 ou *0202) par un typage à haute résolution. Le typage HLA La technologie permettant le typage HLA et la recherche de compatibilité des donneurs ont énormément évolué ces vingt dernières années. Il existe deux méthodes de base
99 utilisées dans la plupart des laboratoires cliniques effectuant le typage tissulaire: la sérologie et le typage ADN ou génomique. La sérologie La sérologie est basée sur l’utilisation des anticorps ou antisérums prélevés sur des patients transfusés ou des sujets féminins multipares immunisées aux antigènes HLA fœtaux hérités du père pendant la grossesse. La sérologie est au centre du typage HLA depuis plus de 30 ans. Cependant, les anticorps induits par les antigènes HLA ne détectent pas toutes les différences structurelles qui distinguent les molécules HLA chez différents individus. Nombre de ces différences peuvent être reconnues par les lymphocytes T, la compatibilité d’allèles spécifiques peut donc être importante pour la transplantation. La détection des variations génétiques étant ainsi limitée, la sérologie utilisée seule ne permet qu’un typage à basse ou moyenne résolution. Le typage génomique Le typage génomique comprend la détection des variations des acides nucléiques par un séquençage de l’ADN, ou directement en faisant un typage ADN à l’aide d’amorces spécifiques ou de sondes oligonucléotidiques spécifiques. On utilise une méthode appelée réaction en chaîne de la polymérase (PCR) pour amplifier des fragments d’ADN sélectionnés pour des tests d’hybridation à l’aide de sondes oligonucléotidiques spécifiques. Le PCR peut aussi être utilisé pour amplifier les séquences d’ADN détectées grâce à des amorces spécifiques. Les amorces spécifiques et les sondes oligonucléotidiques spécifiques peuvent donner des typages à haute résolution, selon la
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