ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur médecin

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Déficience mentale
Certains enfants AF présentent des déficiences mentales, mais elles sont beaucoup moins
courantes que ne le laissaient croire les premiers écrits sur l’AF. Cependant, des
difficultés d’apprentissage sans déficience peuvent être répandues.
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Poids de naissance insuffisant et retard de croissance
Certains cas d’AF sont détectés quand les parents vont chez le médecin parce que leur
enfant a un poids insuffisant à la naissance, ne grandit pas comme il faut ou ne connaît
pas un développement normal.
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Anomalies de l’appareil digestif
Certains patients AF ont besoin d’être opérés dès la naissance pour remédier à de graves
troubles de l’estomac, de l’œsophage ou de l’intestin. Les experts rapportent qu’un grand
nombre de patients AF sans anomalies internes décelables, souffrent souvent de troubles
de l’appareil digestif, y compris d’un manque d’appétit (cf. appendice N).
• Anomalies cardiaques
Certains patients AF naissent avec des anomalies cardiaques, généralement dans les tissus
qui séparent les cavités cardiaques.
Cette liste d’anomalies congénitales n’est pas exhaustive mais elle aide à établir un
diagnostic de l’AF. Il se peut qu’il manque à chaque cellule et chaque organe d’un patient