ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur médecin

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Le terme médical pour une numération plaquettaire en deçà de la normale est
thrombocytopénie. Parmi les trois grands types de cellules sanguines (ou lignées), c’est
la numération plaquettaire qui diminue en premier chez nombre de patients AF. Quand
les trois lignées de cellules sanguines ont une numération inférieure à la normale, la
condition s’appelle pancytopénie ou encore anémie aplastique.
Autres facteurs pris en considération par les médecins
Certains médecins recherchent et mesurent des signes supplémentaires d’anomalie dans
les cellules sanguines AF. La littérature scientifique décrit de nombreux cas où les
globules rouges des patients AF sont d’une taille supérieure à la normale
(macrocytaires). D’autre part, les chercheurs qui étudient l’AF notent que les analyses
des patients peuvent révéler un grand nombre de globules rouges d’un genre que l’on
trouve d’habitude chez les nouveaux-nés (hémoglobine fœtale élevée).
Ponction et biopsie de la moelle osseuse
Pour établir le diagnostic d’anémie aplastique, les médecins ne se fient pas seulement à la
numération globulaire; ils font aussi une ponction et biopsie de la moelle osseuse.
Une ponction de la moelle osseuse peut être une procédure douloureuse; une anesthésie
locale soulage la douleur. Les centres médicaux ont de plus en plus recours à de forts
calmants ou à une anesthésie générale de courte durée pour éliminer toute gêne. La
ponction consiste à insérer une grosse aiguille dans l’os iliaque du bassin du patient. Un
petit échantillon de moelle est extrait et examiné au microscope. Dans les cas d’anémie