ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur médecin
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Appendice G<br />
Diagnostic anténatal de l’AF<br />
Susan Olson<br />
Oregon Health and Science University<br />
Diagnostic anténatal<br />
Le diagnostic anténatal consiste à déterminer si un fœtus est atteint de troub<strong>les</strong><br />
détectab<strong>les</strong>. On peut actuellement détecter plus de 300 troub<strong>les</strong> différents pendant la<br />
grossesse, y compris des anomalies génétiques, tel<strong>les</strong> que le syndrome de Down, <strong>et</strong> des<br />
maladies déterminées par un seul gène, tel<strong>les</strong> que l’anémie de Fanconi (AF). Ces troub<strong>les</strong><br />
peuvent être diagnostiqués grâce à un examen des cellu<strong>les</strong> fœta<strong>les</strong> recueillies par<br />
amniocentèse ou par prélèvement des villosités choria<strong>les</strong>, ou encore par prélèvement<br />
d’une cellule du jeune embryon. On peut détecter avant la naissance quelques anomalies<br />
structurel<strong>les</strong> ou de croissance grâce à l’ultrasonographie.<br />
On ne peut pas encore administrer plusieurs tests en même temps qui perm<strong>et</strong>traient de<br />
détecter plusieurs troub<strong>les</strong> à la fois. On n’a recours au diagnostic anténatal que s’il y a<br />
des signes d’anomalies sur la base des antécédents familiaux, de l’âge de la mère ou<br />
d’autres facteurs de risques significatifs.
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