ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur médecin

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déclarée et qui présentent tout à coup, lors d’un test de cassure chromosomique, des
lymphocytes qui apparaissent normaux. Ces patients sont appelés mosaïques, car ils ont
deux types de cellules, une AF et une non AF.
Deux types de signe conduisent au diagnostic de mosaïcisme chez un patient AF:
1. Une lignée lymphoblastoïde (dérivée d’un lymphocyte B) réagit normalement à la
mytomicine C et la diépoxybutane.
2. Une proportion importante des cellules se comportent normalement (sans trace d’AF)
lors du diagnostic par le test standard de cassure chromosomique (effectué avec des
lymphocytes T).
L’existence de cellules normales chez un patient AF peut s’expliquer par des
modifications dans les gènes AF qui ont subi des mutations engendrant au moins une
copie normale du gène. La reproduction d’un gène AF normal peut découler d’une
recombinaison mitotique chez les patients hétérozygotes composites ou d’une mutation
secondaire qui corrige tant bien que mal la mutation pathogène primaire.
Nous commençons tout juste à comprendre l’origine moléculaire du mosaïcisme chez les
patients AF et sommes encore loin de connaître les conséquences cliniques précises.
Chez certains patients seulement, le niveau de mosaïcisme est tel que le test standard de
cassure chromosomique n’indiquerait plus l’AF. Certains cas de mosaïcisme semblent