ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur médecin

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l’épiderme (fibroblastes). Le sang de certains patients contient en effet un mélange de
cellules normales et de cellules AF (cf. appendice M sur le mosaïcisme).
Une procédure appelée « analyse par cytométrie en flux » est employée pour
établir l’existence d’une certaine anomalie dans le cycle cellulaire. On retrouve cette
anomalie dans les cellules AF, mais pas dans les cellules normales.
Les chercheurs peuvent aussi examiner les cellules d’un individu, à la recherche de
certaines mutations de l’AF, si le gène de la maladie a été décelé dans l’organisme et la
mutation spécifique de la famille est connue.
Des chercheurs de premier plan travaillant dans des laboratoires de pointe peuvent utiliser
ces analyses pour confirmer un diagnostic de l’AF. Il est indispensable de poser un
diagnostic de l’AF au moyen de ces analyses car les caractéristiques cliniques de
nombreuses autres maladies sont très proches de celles de l’AF.