ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur médecin

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l’intérieur de l’os avant même d’être libérées de la moelle sous forme de globules rouges
matures (syndrome myélodysplasique). On associe souvent ce dérèglement aux
anomalies des chromosomes dans les cellules de la moelle (un clone, tel que la
monosomie 7, où il existe une seule copie du chromosome 7). Ce dérèglement dans la
production de cellules de la moelle peut, dans certains cas, mener à une leucémie, c’est-àdire
un cancer de la moelle osseuse. Les enfants AF peuvent donc succomber à une
anémie aplastique sévère, à des saignements, des infections, au syndrome
myélodysplasique ou à une leucémie.
On ne peut actuellement soigner l’anémie aplastique que par greffe de cellules souches.
La greffe empêchera également que des clones cytogénétiques anormaux, le syndrome
myélodysplasique ou une leucémie n’apparaisse plus tard. Il est peu probable qu’une
greffe de cellules souches diminue la fréquence d’autres tumeurs malignes qui affectent
les patients AF, telles que des épithéliomas spino-cellulaires dans la région de la tête et
du cou, et des tumeurs génito-urinaires. En fait, le risque est accru, car l’enfant subit un
traitement par irradiation et doit prendre des médicaments avant la chimiothérapie, qui
font partie du traitement de conditionnement pour la greffe.
Qu’est-ce qu’une greffe de cellules souches
Le patient subit une thérapie de préparation, c’est-à-dire une chimiothérapie et des
irradiations à haute dose avant la greffe de cellules souches, afin de détruire la moelle
osseuse malade résiduelle et éliminer le système immunitaire du patient de telle sorte