ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur médecin

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5. Diagnostic après l’apparition de myélodysplasie ou leucémie
Dans quelques cas, la présence d’AF est tout d’abord décelée quand le patient présente
des symptômes de syndrome myélodysplasique. On arrive à ce diagnostic en examinant
la moelle osseuse. On constate une production, une maturation et une apparition
anormales de cellules sanguines; ces anomalies entraînent une insuffisance de globules
rouges, globules blancs et plaquettes. Il arrive que le syndrome myélodysplasique évolue
en leucémie. Quelques patients ont même reçu un diagnostic d’AF après avoir développé
une leucémie myéloïde aiguë.
6. Diagnostic d’AF après le diagnostic chez un frère ou sœur
Le diagnostic d’AF chez un patient devrait automatiquement amener à tester ses frères et
sœurs. Ces tests peuvent parfois révéler la fragmentation chromosomique caractéristique
de l’AF, même si l’enfant est bien portant, ne présente aucune anomalie congénitale et a
une numération globulaire normale.
Comment l’anémie aplastique est-elle découverte dans les cas d’AF
Pourquoi est-elle dangereuse
La fonction de la moelle osseuse saine
La partie centrale des os est remplie d’un tissu rouge spongieux appelé la moelle osseuse.
La moelle est l’endroit où notre sang est produit. Chaque jour, la moelle produit des
millions de cellules sanguines qui assurent notre subsistance.