ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur médecin

76
Appendice F
Information de base sur l’hérédité récessive autosomique
Sandra Grilliot
[Nous remercions TEXGENE de nous avoir permis de reproduire cet extrait de l’article
publié dans leur numéro du printemps 1991.]
Quand un diagnostic de maladie génétique est établi chez un enfant, il est difficile de
répondre à la détresse des parents qui sont certains de l’absence d’antécédents dans leurs
familles. Mais même s’ils ne l’acceptent pas, la plupart des parents comprennent vite
qu’hériter d’anomalies chromosomiques ou de conditions multifactorielles est
sporadique. Cependant, la notion de gène « caché » qui est à la base des conditions
récessives autosomiques est moins bien comprise par le grand public. Souvent, les
parents apprennent que leur famille court un risque de développer des maladies récessives
autosomiques mais ils ne comprennent pas pourquoi ce risque existe. Dans la suite de
l’article, nous proposons une brève introduction à l’hérédité récessive autosomique.
Commençons par les bases: les gènes constituent les unités fonctionnelles individuelles
de l’hérédité. Chaque chromosome contient plusieurs milliers de gènes. Les gènes sont en
fait comme des perles enfilées sur un collier, le chromosome. Les chromosomes sont
toujours en paire et chaque personne possède 23 paires. Un des chromosomes de chaque
paire vient de la mère et l’autre du père. Les deux chromosomes de chaque paire se
ressemblent et sont faits de telle sorte que pour chaque gène sur un chromosome, un gène