ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur médecin

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autosomique incluent: la maladie de Tay-Sachs, la dépranocytose, la phénylcétonurie ou
PCU, et la mucoviscidose.
Pour un couple de deux porteurs d’un gène récessif, le risque d’avoir un enfant qui hérite
du gène récessif de chaque parent – et qu’il développe ainsi une maladie – est de 25% (ou
un sur quatre). Chaque enfant a donc trois chances sur quatre (75%) d’hériter d’au moins
un gène normal et de n’être ainsi pas atteint d’une de ces maladies.
Les maladies récessives autosomiques ne peuvent se développer que si les deux parents
sont porteurs du même gène défectueux. Si l’un des parents a un gène défectueux mais
l’autre possède deux gènes normaux pour la même fonction, alors leur enfant ne présente
pas le risque de développer la maladie puisqu’il héritera automatiquement d’au moins un
gène normal.
Selon la maladie, un couple de porteurs a la possibilité de chercher à établir un diagnostic
anténatal. Pour l’instant, il est encore impossible de détecter certaines conditions avant la
naissance. D’autres peuvent être détectées soit en recherchant directement le gène (c’est
le cas du test ADN pour la mucoviscidose), soit en évaluant si le gène remplit
correctement sa fonction (c’est le cas de l’analyse biochimique faite pour déterminer si
les nourrissons qui présentent un risque de développer la maladie de Tay-Sachs
fabriquent assez d’hexosaminidase A).