ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur médecin
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Evaluation de la croissance<br />
C<strong>et</strong>te évaluation revêt une importance particulière <strong>pour</strong> <strong>les</strong> tout-p<strong>et</strong>its ou <strong>les</strong> enfants en<br />
maternelle ou au primaire.<br />
Ultrason des reins <strong>et</strong> de l’appareil urinaire<br />
Examen du groupe de complémentation<br />
Le généticien ou le médecin traitant doit s’assurer qu’un examen du groupe de<br />
complémentation de l’AF est fait. Le défaut génétique dans <strong>les</strong> cellu<strong>les</strong> des patients AF<br />
relève d’au moins huit groupes de complémentation, ou gènes (de A à H). Quatre de ces<br />
gènes (A, C, F <strong>et</strong> G) ont été isolés <strong>et</strong> des essais de thérapie génique sont en cours.<br />
Visites de référence chez <strong>les</strong> spécialistes<br />
Le généticien<br />
Lorsque l’hypothèse de l’AF est évoquée ou lorsque le diagnostic de l’AF est posé, <strong>les</strong><br />
famil<strong>les</strong> devraient prendre rendez-vous avec un généticien. Celui-ci devra procéder<br />
comme suit:<br />
• Effectuer un examen physique compl<strong>et</strong> du patient <strong>et</strong> de ses frères <strong>et</strong> sœurs.<br />
• Obtenir <strong>les</strong> antécédents familiaux détaillés, <strong>et</strong> <strong>les</strong> documenter dans une soigneuse<br />
généalogie.<br />
• Procéder à une consultation génétique formelle sur l’hérédité de l’AF <strong>et</strong> la<br />
disponibilité d’un diagnostic anténatal grâce au test de diépoxybutane.
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