ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur médecin

37
protéiniques normaux, et la façon dont les protéines et les gènes sains peuvent être
introduits dans les cellules de patients AF. Les mutations du gène A représentent environ
65% des cas d’AF; celles du gène C environ 15%; celles du gène G environ 10%, mais
ces pourcentages varient selon la population.
Où en est la thérapie génique pour l’AF
Nous connaissons au moins huit laboratoires aux Etats-Unis, au Canada, et en Europe qui
travaillent sur la thérapie génique pour l’AF. Au moment de la rédaction de ce manuel, le
docteur Chris Walsh, de l’Université de Caroline du Nord, inscrit des patients pour des
essais cliniques.
Les chercheurs de la thérapie génique doivent répondre au moins à trois questions
majeures :
(1) Comment est-ce qu’une copie normale du gène nécessaire peut être introduite dans le
bon type de cellule (des cellules sanguines en général)
(2) Comment peut-on amener le gène à s’exprimer de telle sorte qu’il produise en
quantités suffisantes la protéine manquante nécessaire au corps et au système sanguin
du patient
(3) Les cellules contenant le gène corrigé peuvent-elles se reproduire en quantités
suffisantes pour que leurs effets sur le corps puissent durer
Au moment de l’impression de cette édition du Manuel, il n’existe toujours pas de
réponse définitive à ces questions cruciales. Même si la thérapie génique est inefficace à